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线粒体病症状有哪些呢?
2020年07月01日
随着现代科技技术的进步,越来越多的疾病被人们诊断治疗,其中涉及人体基因的疾病数量大幅增加,这与人们生活的环境遭到破坏有一定的关系,而基因疾病对后代也会产生影响,例如,线粒体疾病就是一种常见的现代疾病,下面就来看看线粒体病症状有哪些呢?
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状:四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等,伴各亚型临床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF,mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。
1.线粒体肌病多在20岁时起病,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。
2.线粒体脑肌病包括:
(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)多在儿童期起病,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累,复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。
(2)Keams-Sayre综合征(KSS)20岁前起病,进展较快,表现为三联征:CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液(CSF)蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征40岁前起病,儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作,如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等,病情逐渐加重。
(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征多在儿童期发病,主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等,可伴多发性对称性脂肪瘤。
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