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威利综合症有哪些特征
2020年07月01日
威利综合症这种疾病是没有办法治愈的,只能是通过一些方法暂时去改善的,而且还会彻底影响到患者的身高,使得患者身材变得非常的矮小,根本就没有办法长高的,就连五官都是和其他人都不一样的,有一部分的患者还会影响到生殖器官的大小,若是男性患者的话还会导致精子质量非常差的,这样的话就会使得生育能力受到一定影响的,出现非常与众不同的情况。
特征
普氏症的特征除贪婪的胃口外,患者还表现出身材矮小,懒得运动,肌肉无力,代谢缓慢;他(她)们的手、脚和生殖器官都很小;嘴巴的形状则是与众不同的三角形;眼型呈杏仁状;会习惯性的咬指甲。患者大多瘦小苍白,学习能力差。此病的起因非常特别。与其它基因病症不同的是普氏症并不遗传,它是在卵子(精子)或胚胎形成阶段产生的基因缺乏,也就是在染色体15的长键上有10多个基因被遗漏或抑制。至少有10个不正常基因与普氏症有关。
普拉德-威利综合症(Prader-Willisyndrome,PWS)以子宫内张力减退、智力延迟,以及促性腺激素分泌不足性腺机能减退为特征。PWS由染色体15q上PWS临界区域内缺失父亲表达的基因所引起,包括核内小核糖核蛋白质。但是,基因缺失的的确切代谢功能尚不清楚。PWS肥胖的一个主要差异为格瑞林(ghrelin)水平的升高,而在其他形式的肥胖是下降的。格瑞林,一种胃源性蛋白,可能至少是PWS食欲过盛的部分原因。
患者最常见的行为是带强迫性的举动,比如抓皮肤,反复提疑问;总喜欢收集物件,并对其反复重新摆放。他(她)们往往固执己见;还有不少人记忆超群或某方面技巧超群,如拼图。困扰普氏症患者的基因还与下丘脑的功能相关,下丘脑是大脑中最先为人们探明的区域之一。下丘脑传递激素反应,控制代谢系统,比如心脏速率,体温以及人体生长等。
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