胎儿椎体畸形也被称为胎儿脊椎畸形，一般是属于在母体当中发生的缺陷，也被称为先天性脊柱裂，或者是脊椎发育不完全等，胎儿椎体畸形会导致出现隐形脊柱裂，或者是脊髓炎等疾病，导致胎儿椎体畸形的原因可能是染色体出现异常，或者是孕妇有先天性疾病等，孕妇在19-20周通过孕检方式可以发现胎儿的异常。
胎儿椎体畸形
脊柱裂，为部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。
脊柱裂有3种：
①隐性脊柱裂;
②脊髓脊膜膨出;
③脊髓裂。隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。
脑积水，脑积水是指大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，大量蓄积于脑室内外，使脑室系统扩张和压力升高，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大，常压迫正常脑组织。脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。严重的脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。在妊娠17-22周B型超声检查有助于诊断，此外，必要时行胎儿磁共振检查以补充和明确诊断胎儿畸形，尤其是中枢神经系统畸形和鉴别脑出血和积水时尤为必要。在孕中期确诊应建议引产，如切盼胎儿者也可考虑行产时胎儿或新生儿脑积水引流术。
其它畸形还包括：侧脑室扩张、小脑蚓部缺如、胼胝体缺如等。
先天性心脏病(简称先心病)
是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。严重复杂的先心病如单心房单心室，建议终止妊娠。一般先心病在宫内或出生后进行治疗。
腹部畸形与异常
消化道闭锁：主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。多数可在新生儿期行手术治疗。
脐疝和腹壁裂：是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出，突出物中如含有肝脏一般预后较差。可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。
胸部畸形
肺囊腺瘤：胎儿肺囊性腺瘤，是胎儿胸腔常见的发育异常，由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变。发生率大约为1/3500-1/2500。随着孕期超声检查的普及和应用，使得该病中孕期的检出率逐渐增加。
膈疝：膈疝是由于隔肌的部分缺损，腹腔脏器通过隔肌上的裂孔疝入胸廓，进入的腹腔脏器多为胃、肠，压迫肺组织，影响肺组织的发育，严重的膈疝会引起纵隔移位，可影响胎儿静脉回流和羊水的吞咽，可导致胎儿水肿、胸水、羊水过多。
隔离肺：隔离肺又称肺隔离症、肺分离或副肺。是肺的先天畸形之一，是以血管发育异常为基础的胚胎发育。缺陷隔离肺的肺组织除了不与气管相通外,其血液供应来源于体循环而不是肺循环，就像“和空气隔离了”的一块儿肺组织。最常见于左下肺叶与隔肌之间。
胎儿椎体畸形
脊柱裂，为部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。
脊柱裂有3种：
①隐性脊柱裂;
②脊髓脊膜膨出;
③脊髓裂。隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。
脑积水，脑积水是指大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，大量蓄积于脑室内外，使脑室系统扩张和压力升高，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大，常压迫正常脑组织。脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。严重的脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。在妊娠17-22周B型超声检查有助于诊断，此外，必要时行胎儿磁共振检查以补充和明确诊断胎儿畸形，尤其是中枢神经系统畸形和鉴别脑出血和积水时尤为必要。在孕中期确诊应建议引产，如切盼胎儿者也可考虑行产时胎儿或新生儿脑积水引流术。
其它畸形还包括：侧脑室扩张、小脑蚓部缺如、胼胝体缺如等。
先天性心脏病(简称先心病)
是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。严重复杂的先心病如单心房单心室，建议终止妊娠。一般先心病在宫内或出生后进行治疗。
腹部畸形与异常
消化道闭锁：主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。多数可在新生儿期行手术治疗。
脐疝和腹壁裂：是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出，突出物中如含有肝脏一般预后较差。可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。
胸部畸形
肺囊腺瘤：胎儿肺囊性腺瘤，是胎儿胸腔常见的发育异常，由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变。发生率大约为1/3500-1/2500。随着孕期超声检查的普及和应用，使得该病中孕期的检出率逐渐增加。
膈疝：膈疝是由于隔肌的部分缺损，腹腔脏器通过隔肌上的裂孔疝入胸廓，进入的腹腔脏器多为胃、肠，压迫肺组织，影响肺组织的发育，严重的膈疝会引起纵隔移位，可影响胎儿静脉回流和羊水的吞咽，可导致胎儿水肿、胸水、羊水过多。
隔离肺：隔离肺又称肺隔离症、肺分离或副肺。是肺的先天畸形之一，是以血管发育异常为基础的胚胎发育。缺陷隔离肺的肺组织除了不与气管相通外,其血液供应来源于体循环而不是肺循环，就像“和空气隔离了”的一块儿肺组织。最常见于左下肺叶与隔肌之间。