人体上一旦出现结节的话,首先要考虑的是出现结节的部位,如果结节发生在一些敏感的部位,比如出现甲状腺结节、乳腺结节以及肺部结节等等,危害性就会比较大,必须要抓紧时间治疗,如果不及时治疗的话,就有可能会出现结节性的硬化,下面介绍该疾病的治疗方法。
结节性硬化最佳治疗期:
首先需要抗癫痫治疗,癫痫的情况可能导致病人本身受到不必要的创伤,常用的就是抗癫痫药物的的治疗,也可以配合镇肝熄风中药和针灸的治疗。
针对可能出现的智力障碍的情况需要尽力保证生活质量的最好化,可以吃药治疗,常用的药物有脑复康之类的,还要尽可能进行智力锻炼和肢体功能的锻炼。
可以选择手术治疗,手术治疗的方式只针对于皮肤结节比较多的情况,可以切除皮下的结节,起到美观和控制病情发展的作用。
注意事项:
多锻炼智力和自主能力,及早的诊治,选择最合适的治疗办法,饮食没有什么禁忌,做到均衡营养即可。
结节性硬化症的神经生物学研究与临床实践
约85%的结节性硬化症患者可检测出致病突变基因,包括TSC1和TSC2。其中,31%患者有编码错构瘤蛋白的TSC1,69%有编码薯球蛋白的TSC2,而剩余的患者被认为存在体细胞嵌合体或者用传统方式无法检测出的TSC1或TSC2突变基因。
生理情况下,错构瘤蛋白和薯球蛋白可形成复合物,激活GTP酶,抑制mTOR通路,从而调节细胞的增殖和分化(图1)。而TSC1和TSC2突变基因则会过度激活mTOR通路,破坏正常细胞周期。有TSC2突变基因的患者往往更早表现出症状,并且更有可能发生复杂性癫痫,智力低下,形成脑部结节和室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(SEGA)。
结节性硬化最佳治疗期:
首先需要抗癫痫治疗,癫痫的情况可能导致病人本身受到不必要的创伤,常用的就是抗癫痫药物的的治疗,也可以配合镇肝熄风中药和针灸的治疗。
针对可能出现的智力障碍的情况需要尽力保证生活质量的最好化,可以吃药治疗,常用的药物有脑复康之类的,还要尽可能进行智力锻炼和肢体功能的锻炼。
可以选择手术治疗,手术治疗的方式只针对于皮肤结节比较多的情况,可以切除皮下的结节,起到美观和控制病情发展的作用。
注意事项:
多锻炼智力和自主能力,及早的诊治,选择最合适的治疗办法,饮食没有什么禁忌,做到均衡营养即可。
结节性硬化症的神经生物学研究与临床实践
约85%的结节性硬化症患者可检测出致病突变基因,包括TSC1和TSC2。其中,31%患者有编码错构瘤蛋白的TSC1,69%有编码薯球蛋白的TSC2,而剩余的患者被认为存在体细胞嵌合体或者用传统方式无法检测出的TSC1或TSC2突变基因。
生理情况下,错构瘤蛋白和薯球蛋白可形成复合物,激活GTP酶,抑制mTOR通路,从而调节细胞的增殖和分化(图1)。而TSC1和TSC2突变基因则会过度激活mTOR通路,破坏正常细胞周期。有TSC2突变基因的患者往往更早表现出症状,并且更有可能发生复杂性癫痫,智力低下,形成脑部结节和室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(SEGA)。