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神经管畸形有那些症状
2020年07月01日
很多人都认为神经管畸形,一定会在孕期出现症状,其实这种症状是比较轻微的,这种轻微的症状,以至于很多人在平时非常难以发现,为了杜绝这种情况发生,在平时建议大家要先定期到医院去做孕期检查,如果家族里面有类似于这样的先例,可以到医院去进行一个全面的筛查。
发生几率
我国每年出生的2300万新生儿中,有近40万患有各种先天性疾病,其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的,如在妊娠3-4周起至4个月,孕妇缺乏叶酸,便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。
发生原因
许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关,它们是:
(1)发育调节基因及转录因子类基因。
(2)原癌基因和抑癌基因。
(3)生长因子及其受体基因。
(4)蛋白激酶C相关基因。
(5)同型半胱氨酸代谢相关基因。
(6)其他基因:细胞骨架类、细胞连接类基因等。
临床表现
中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管不能正常发育,在婴儿出生时,上述部位就可能出现缺陷。
无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形,所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。
无脑畸形,是指没有完整的头颅。无脑畸形儿的头部没有发育完全,皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡,形成“死胎”或“死产”,即使出生下来,也会在短时间内死亡,几乎无一例存活。
脊柱裂,是指脊柱骨没有发育好,致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的,婴儿一出生就可以用肉眼识别;也可能是隐性的,随着儿童年龄增大,产生不同的症状,这时需要通过X线手段进行诊断。最常见的缺陷就是脊柱裂,此病可影响一节或多节脊椎。此病的症状包括:腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例,表现为学习障碍。
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