小脑发育不良的特点是小脑体积减少，即使小脑形状接近正常，它由一组不同种类的小脑发育不良疾病组成，表现为早发性非进行性共济失调、低张力和运动学习障碍。各种原因例如遗传、代谢、毒性和病毒等都会引起小脑发育不良。1940年，一具无人认领的尸体来到伦敦医院解剖，发现没有小脑。这个独特的病例被命名为“没有小脑的人脑”。那么小脑发育不全的表现有什么?
小脑发育不全
正常小脑(下区)
体征和症状
非进行性早发共济失调和运动学习不良是最常见的表现。
诊断
磁共振成像
三维(3D)T1W、轴位、冠状位、矢状位成像对于区分灰质和获取高分辨率解剖信息的白质非常好。T2W轴冠状成像获取高分辨率解剖信息:皮质、白质和灰质核的描绘。扩散张量，轴向成像用于评价白质显微结构完整性，识别白质束。CISS，轴位+
MPR成像评估小脑叶、颅神经、脑室和孔。磁化率加权轴向扫描用于识别和表征出血、血液制品、钙化和铁积聚。
分类
小脑畸形的分类系统是多样的，并且随着对疾病的潜在遗传学和胚胎学的更深入理解的揭示，分类系统不断地被修改。Patel在2002年[提出的分类5]将小脑畸形分为两大类;小脑发育不良者;小脑发育不良者。
一、小脑发育不良a、局灶性发育不良1。分离的蠕虫2。一半球发育不良。伴有扩大的第四脑室(“囊肿”)，丹迪-沃克连续体2。正常第四脑室(无“囊肿”)a、正常脑桥b、小脑桥I、正常叶理a)前庭桥小脑低视力，I型和II型b)小脑低视力，未另行说明
处理
小脑发育不良没有标准的治疗方法。治疗取决于潜在的病症和症状的严重程度。一般来说，治疗是有症状的和支持性的。平衡康复技术可能有益于那些平衡困难的人。治疗是基于潜在的病症和症状严重程度。治疗包括物理、职业、言语/语言、视觉、心理/行为医学、特殊教育。
预后
这种发育障碍的预后很大程度上是基于潜在的障碍。小脑发育不良本质上可以是进行性的或静态的。先天性大脑异常/畸形导致的一些小脑发育不良不是进行性的。进展性小脑发育不良以预后不良著称，但在这种疾病静止的情况下，预后更好。
小脑发育不全
正常小脑(下区)
体征和症状
非进行性早发共济失调和运动学习不良是最常见的表现。
诊断
磁共振成像
三维(3D)T1W、轴位、冠状位、矢状位成像对于区分灰质和获取高分辨率解剖信息的白质非常好。T2W轴冠状成像获取高分辨率解剖信息:皮质、白质和灰质核的描绘。扩散张量，轴向成像用于评价白质显微结构完整性，识别白质束。CISS，轴位+
MPR成像评估小脑叶、颅神经、脑室和孔。磁化率加权轴向扫描用于识别和表征出血、血液制品、钙化和铁积聚。
分类
小脑畸形的分类系统是多样的，并且随着对疾病的潜在遗传学和胚胎学的更深入理解的揭示，分类系统不断地被修改。Patel在2002年[提出的分类5]将小脑畸形分为两大类;小脑发育不良者;小脑发育不良者。
一、小脑发育不良a、局灶性发育不良1。分离的蠕虫2。一半球发育不良。伴有扩大的第四脑室(“囊肿”)，丹迪-沃克连续体2。正常第四脑室(无“囊肿”)a、正常脑桥b、小脑桥I、正常叶理a)前庭桥小脑低视力，I型和II型b)小脑低视力，未另行说明
处理
小脑发育不良没有标准的治疗方法。治疗取决于潜在的病症和症状的严重程度。一般来说，治疗是有症状的和支持性的。平衡康复技术可能有益于那些平衡困难的人。治疗是基于潜在的病症和症状严重程度。治疗包括物理、职业、言语/语言、视觉、心理/行为医学、特殊教育。
预后
这种发育障碍的预后很大程度上是基于潜在的障碍。小脑发育不良本质上可以是进行性的或静态的。先天性大脑异常/畸形导致的一些小脑发育不良不是进行性的。进展性小脑发育不良以预后不良著称，但在这种疾病静止的情况下，预后更好。