肾上腺皮质增生是一种发生于人体身上的疾病,并且这种疾病出现的人群是比较广泛的,不仅仅是成年男女性会出现,婴儿身上同样也是可以出现的,导致它增生的原因也是有很多的,但是还是有很多人不知道这种疾病但是是一种什么样子的症状,那么男婴儿肾上腺皮质增生是什么呢?
这个病是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病,所以理论上是应该要双方都带有致病基因才可能发病。
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。
由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前能识别的六型,分别为:21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。
诊断年龄在青春期以后的非经典型男性病例通常表现为痤疮或不育。但大多数是在家系筛查中诊断的,没有任何症状。在很少的情况下,男性非经典型21-羟化酶缺陷症病例表现为单侧睾丸增大。在男孩中,很难明确界定经典型单纯男性化病例和非经典型病例之间的界线。因为在轻型和严重病例之间17-羟孕酮水平是连续的变化过程,而男性雄激素过多的临床表现不如女性病例明显。
首先最好是给孩子做一个血压的监测,看一下有没有问题。肾上腺皮质增生有可能会引起血压的波动,患儿出现烦躁不安,随着激素水平的波动,而出现一些情绪上的不稳定。最好是到儿外科进一步就诊检查,看一下是否需要考虑手术治疗。
这个病是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病,所以理论上是应该要双方都带有致病基因才可能发病。
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。
由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前能识别的六型,分别为:21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。
诊断年龄在青春期以后的非经典型男性病例通常表现为痤疮或不育。但大多数是在家系筛查中诊断的,没有任何症状。在很少的情况下,男性非经典型21-羟化酶缺陷症病例表现为单侧睾丸增大。在男孩中,很难明确界定经典型单纯男性化病例和非经典型病例之间的界线。因为在轻型和严重病例之间17-羟孕酮水平是连续的变化过程,而男性雄激素过多的临床表现不如女性病例明显。
首先最好是给孩子做一个血压的监测,看一下有没有问题。肾上腺皮质增生有可能会引起血压的波动,患儿出现烦躁不安,随着激素水平的波动,而出现一些情绪上的不稳定。最好是到儿外科进一步就诊检查,看一下是否需要考虑手术治疗。