先天疾病也就是从出生开始就患有的一类疾病，它包括很多种类，而且大部分病因都是与母体有关。这就是为什么现代社会当中孕妇一定要注意保持身体健康、定期孕检的主要原因。只不过有的先天疾病是无法提前预防的，例如先天性胆色素代泄障碍。那么，先天性胆色素代泄障碍到底是什么病呢?
1Gilbert综合征属先天性非溶血性黄疸间接胆红素增高型，也称体质性肝功能不良性黄疸。黄疸可在出生时或成年期出现但最常发生于青年时期。大多为男性，可持续存在达高龄但往往随年龄的增长而逐渐减退。临床主要特点：①慢性间歇性黄疸，常因疲劳情绪波动、饮酒或附加感染而出现或加深。有家族史全身情况良好，也无消化障碍症状;②体格检查除轻微黄疸之外无其他异常体征，肝肿大少见牌不肿大;③实验室检查：血清胆红素增高，尿内尿胆素原及粪内粪胆素原均不增加，血中非结合胆红素增高，血清胆红素定性呈间接反应。肝功能试验基本正常。可除外溶血性肝细胞性与阻塞性黄疸;④肝活检组织正常。有人根据血清胆红素浓度不同将本病分为重型(血清胆红素高于85.5dL人非结合胆红素与葡萄糖醛酸结合成为结合胆红素，需有葡萄糖醛酸转换酶的存在重型患者由于肝组织内葡萄糖醛酸转换酶活性比正常人明显减低，因而不能有效形成结合胆红素，致非结合胆红素泛滥于血液中造成黄疸;②轻型(血清胆红素低于85.5ML)是由于肝细胞从血液中摄取非结合胆。素障碍，此时肝组织内葡萄糖醛酸转换酶活性的减低不明显。
2Dubin一Johnson综合征为先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高工型。与GILBERT综合征不同点是血中结合胆红素与非结合胆红素均增加。血清结合胆红素增高是由于非结合胆红素在肝细胞微粒体中形成结合胆红素后，在肝细胞内转运和向毛细胆管排泌发生障碍，于是反流人血中并形成胆红素尿其他色素和染料排泌也同样发生障碍，于是出现尿中尿胆素原排量增加与胆红素阳性，肝细胞脂褐色沉着磺汉酞钠滞留，胆囊造影不显影等现象。本病主要临床特点：①慢性或间歇性黄疸黄疸可因妊娠，手术，强体力劳动饮酒或附加感染而出现或加深;②多发生于青少年，且常为家族性;③血生化检查血清絮状与浊度反应可呈阳性，但马尿酸试验氨基转移酶活性，一期法血浆凝血酶原时间以及血清清查白与球蛋白均在正常范围。碱性磷酸酶一般也在正常范围粪内粪胆素原排量正常。而尿常呈尿胆素原排量增加与胆红素阳性。磺澳酞钠试验呈异常滞留，注药后45min的滞留量反转45min时为大是其特点;④多数患者有肝区痛，约半数可触及肝脏并有触痛;⑤口服造影剂胆囊不显影;⑤最后确诊有赖于肝活体组织检查。除发现肝细胞内棕褐色或绿褐色的色素沉着外无其他重要病变。色素成分一般认为是脂褐质(lipoforo-in).此病预后良好。
3Rotor综合征为先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高11型。近年国内有少数病例发现。黄疸为家族性多见于青少年。临床特点是比较轻微的慢性波动性黄疸，而无其他自觉症状肝脾不肿大，血清碱性磷酸酶活性偏低，而血清絮顺应与氨基转移酶活性正常有人报告脑絮状反应有时可呈异常。尿内尿胆素原与粪内粪胆素原含量均正常。磺清酞钠试验有一定程度的滞留但并无Dubin-johnson综合征时的第二次上升高峰。胆红素耐量试验(胆红素50g静脉注射，正常人3h后血清胆红素滞留量为原剂量15%以下)发现与正常人不同血清内结合与非结合胆红素的移除显著减慢。这种情况提示肝细胞摄取非结合胆红素以及转运，排她结合胆红素的功能障碍。其机理尚不明了。
4Grigler-Najjar综合征此综合征罕见，是一种伴有核黄疸的新生儿非溶血性家族性黄疸，国内有个案报告病因是由于肝细胞内微粒体中葡萄糖醛酸转移酶的遗传性缺乏，致使影响胆红素的结合。黄擅于出生后出现，并伴有轻度肝肿大血清总胆红素可达256.5~84umol/LL。临床主要表现肌肉痉挛、角弓反张和肌强直等神经系统症状一大多死于核黄疸。偶尔可存活至3-5岁而不出现神经症状。国外也有成人病例报告肝活检可发现少数胆栓形成与轻度汇管区周围纤维化。此综合征和成年人Gilbert综合征均与葡萄糖醛酸转移酶缺乏有关，但前者严重得多几乎无例外发展为核黄疸，并引起神经系统症状，原因尚未明了本病须与感染新生儿ABO溶血病、Rh溶血病等所致新生儿核黄疸相鉴别。
1Gilbert综合征属先天性非溶血性黄疸间接胆红素增高型，也称体质性肝功能不良性黄疸。黄疸可在出生时或成年期出现但最常发生于青年时期。大多为男性，可持续存在达高龄但往往随年龄的增长而逐渐减退。临床主要特点：①慢性间歇性黄疸，常因疲劳情绪波动、饮酒或附加感染而出现或加深。有家族史全身情况良好，也无消化障碍症状;②体格检查除轻微黄疸之外无其他异常体征，肝肿大少见牌不肿大;③实验室检查：血清胆红素增高，尿内尿胆素原及粪内粪胆素原均不增加，血中非结合胆红素增高，血清胆红素定性呈间接反应。肝功能试验基本正常。可除外溶血性肝细胞性与阻塞性黄疸;④肝活检组织正常。有人根据血清胆红素浓度不同将本病分为重型(血清胆红素高于85.5dL人非结合胆红素与葡萄糖醛酸结合成为结合胆红素，需有葡萄糖醛酸转换酶的存在重型患者由于肝组织内葡萄糖醛酸转换酶活性比正常人明显减低，因而不能有效形成结合胆红素，致非结合胆红素泛滥于血液中造成黄疸;②轻型(血清胆红素低于85.5ML)是由于肝细胞从血液中摄取非结合胆。素障碍，此时肝组织内葡萄糖醛酸转换酶活性的减低不明显。
2Dubin一Johnson综合征为先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高工型。与GILBERT综合征不同点是血中结合胆红素与非结合胆红素均增加。血清结合胆红素增高是由于非结合胆红素在肝细胞微粒体中形成结合胆红素后，在肝细胞内转运和向毛细胆管排泌发生障碍，于是反流人血中并形成胆红素尿其他色素和染料排泌也同样发生障碍，于是出现尿中尿胆素原排量增加与胆红素阳性，肝细胞脂褐色沉着磺汉酞钠滞留，胆囊造影不显影等现象。本病主要临床特点：①慢性或间歇性黄疸黄疸可因妊娠，手术，强体力劳动饮酒或附加感染而出现或加深;②多发生于青少年，且常为家族性;③血生化检查血清絮状与浊度反应可呈阳性，但马尿酸试验氨基转移酶活性，一期法血浆凝血酶原时间以及血清清查白与球蛋白均在正常范围。碱性磷酸酶一般也在正常范围粪内粪胆素原排量正常。而尿常呈尿胆素原排量增加与胆红素阳性。磺澳酞钠试验呈异常滞留，注药后45min的滞留量反转45min时为大是其特点;④多数患者有肝区痛，约半数可触及肝脏并有触痛;⑤口服造影剂胆囊不显影;⑤最后确诊有赖于肝活体组织检查。除发现肝细胞内棕褐色或绿褐色的色素沉着外无其他重要病变。色素成分一般认为是脂褐质(lipoforo-in).此病预后良好。
3Rotor综合征为先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高11型。近年国内有少数病例发现。黄疸为家族性多见于青少年。临床特点是比较轻微的慢性波动性黄疸，而无其他自觉症状肝脾不肿大，血清碱性磷酸酶活性偏低，而血清絮顺应与氨基转移酶活性正常有人报告脑絮状反应有时可呈异常。尿内尿胆素原与粪内粪胆素原含量均正常。磺清酞钠试验有一定程度的滞留但并无Dubin-johnson综合征时的第二次上升高峰。胆红素耐量试验(胆红素50g静脉注射，正常人3h后血清胆红素滞留量为原剂量15%以下)发现与正常人不同血清内结合与非结合胆红素的移除显著减慢。这种情况提示肝细胞摄取非结合胆红素以及转运，排她结合胆红素的功能障碍。其机理尚不明了。
4Grigler-Najjar综合征此综合征罕见，是一种伴有核黄疸的新生儿非溶血性家族性黄疸，国内有个案报告病因是由于肝细胞内微粒体中葡萄糖醛酸转移酶的遗传性缺乏，致使影响胆红素的结合。黄擅于出生后出现，并伴有轻度肝肿大血清总胆红素可达256.5~84umol/LL。临床主要表现肌肉痉挛、角弓反张和肌强直等神经系统症状一大多死于核黄疸。偶尔可存活至3-5岁而不出现神经症状。国外也有成人病例报告肝活检可发现少数胆栓形成与轻度汇管区周围纤维化。此综合征和成年人Gilbert综合征均与葡萄糖醛酸转移酶缺乏有关，但前者严重得多几乎无例外发展为核黄疸，并引起神经系统症状，原因尚未明了本病须与感染新生儿ABO溶血病、Rh溶血病等所致新生儿核黄疸相鉴别。