先天性外胚层发育不良是属于先天性疾病的一种，很多人都没有听过这种疾病，它也称为先天性外胚层缺陷综合征，该病的患者通常表现为皮肤、牙齿、眼睛等相关中枢神经系统的异常，那么对于先天性外胚层发育不良这种疾病，它的主要临床表现有哪些，又是如何诊断的，该病应该如何进行治疗呢？
一、临床表现
1、指趾甲发育不良
本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。
2、汗腺与皮脂腺少
汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥掌跖角化过度。
3、缺牙或牙发育不良。
4、毛发稀少
毳毛稀少细弱或缺如眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。
5、泪腺发育不全者
易致结膜、角膜干燥。
6、其他
此外，有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎缩变性、味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎、嗅觉减退等。
临床上分有汗型和闭汗型两类以闭汗型症状较重。因无法调节体温，夏季体温升高表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。部分患儿合并智力低下。
临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征。此外，还有少部分病例合并Friedreich共济失调、眼震脑干发育缺陷等。
二、诊断
有汗腺、毛发、甲板异常锥形牙齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。
三、治疗
本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型，尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗，帮助散热、降温。要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。牙齿缺损者可装义齿有助咀嚼和说话。皮肤干燥局部表皮缺如或附件缺损等应尽量避免不良刺激与外伤，并注意预防感染。
总而言之，治疗的目的是帮助患儿适应环境，建立接近正常的生活。
一、临床表现
1、指趾甲发育不良
本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。
2、汗腺与皮脂腺少
汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥掌跖角化过度。
3、缺牙或牙发育不良。
4、毛发稀少
毳毛稀少细弱或缺如眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。
5、泪腺发育不全者
易致结膜、角膜干燥。
6、其他
此外，有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎缩变性、味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎、嗅觉减退等。
临床上分有汗型和闭汗型两类以闭汗型症状较重。因无法调节体温，夏季体温升高表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。部分患儿合并智力低下。
临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征。此外，还有少部分病例合并Friedreich共济失调、眼震脑干发育缺陷等。
二、诊断
有汗腺、毛发、甲板异常锥形牙齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。
三、治疗
本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型，尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗，帮助散热、降温。要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。牙齿缺损者可装义齿有助咀嚼和说话。皮肤干燥局部表皮缺如或附件缺损等应尽量避免不良刺激与外伤，并注意预防感染。
总而言之，治疗的目的是帮助患儿适应环境，建立接近正常的生活。