不知道大家在生活中身边有没有离子通道病患者,有没有听过离子通道这种病,很多人在上网的时候发现这种病会感觉到特别疑惑,不知道这是一种什么病,其实这种病主要是身体内某一个基因发生突变或者异常,从而导致身体的心脏神经受到损伤,那么离子通道病有什么症状呢?
离子通道病是指离子通道的结构或功能异常所引起的疾病,具体表现在编码离子通道亚单位的基因发生突变或表达异常,或体内出现针对通道的病理性内源性物质时,离子通道的功能发生不同程度的减弱或增强,导致机体整体生理功能紊乱,形成某些先天性或后天获得性疾病,主要累及神经、肌肉、心脏、肾脏等系统和器官.迄今为止,研究比较清楚的离子通道病主要涉及钾、钠、钙、氯通道领域
钾离子通道在所有可兴奋性和非兴奋性细胞的重要信号传导过程中具有重要作用,其家族成员在调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经细胞分泌、上皮细胞电传导、骨骼肌收缩、细胞容积等方面发挥重要作用.已经发现的钾通道病有常染色体显性良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)、1-型发作性共济失调(episodicataxiatype1)、阵发性舞蹈手足徐动症伴发作性共济失调(paroxysmalchoreoathetosiswithepisodicataxia)、癫痫、1-,2-,5-,6-型长QT综合征、Jervell和Lange-nielsen综合征[3]、Andersen综合征[4]等.
钠离子病
钠离子通道在大多数兴奋细胞动作电位的起始阶段起重要作用,已经发现的钠通道病有高钾型周期性麻痹、正常血钾型周期性麻痹、部分低钾型周期性麻痹、先天性副肌强直、各型钾加重的肌强直、先天性肌无力、3-型长QT综合征、1-型假性醛固酮减少症、Liddle综合征[5]、全面性癫痫热性发作叠加症(generalizedepilepsywithfebrileseizuresplus)[6]等.
钙离子病
钙离子通道广泛存在于机体的不同类型组织细胞中,参与神经、肌肉、分泌、生殖等系统的生理过程.已经发现的钙通道病有家族性偏瘫型偏头痛、低钾型周期性瘫痪、2-型发作性共济失调、6-型脊髓小脑共济失调、中央脊髓性肌病(centralcorediseaseofmuscle)、恶性高热、Lambert-Eaton肌无力综合征[7]、癫痫等.
氯离子病
氯离子通道广泛分布于机体的兴奋性细胞和非兴奋性细胞膜及溶酶体、线粒体、内质网等细胞器的质膜,在细胞兴奋性调节、跨上皮物质转运、细胞容积调节和细胞器酸化等方面具有重要作用.已经发现的氯通道病有先天性肌强直(Thomsen型)、隐性遗传全身性肌强直(Becker型)、囊性纤维化病、遗传性肾结石病、3-型Bartter综合征[8]等.
离子通道病是指离子通道的结构或功能异常所引起的疾病,具体表现在编码离子通道亚单位的基因发生突变或表达异常,或体内出现针对通道的病理性内源性物质时,离子通道的功能发生不同程度的减弱或增强,导致机体整体生理功能紊乱,形成某些先天性或后天获得性疾病,主要累及神经、肌肉、心脏、肾脏等系统和器官.迄今为止,研究比较清楚的离子通道病主要涉及钾、钠、钙、氯通道领域
钾离子通道在所有可兴奋性和非兴奋性细胞的重要信号传导过程中具有重要作用,其家族成员在调节神经递质释放、心率、胰岛素分泌、神经细胞分泌、上皮细胞电传导、骨骼肌收缩、细胞容积等方面发挥重要作用.已经发现的钾通道病有常染色体显性良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)、1-型发作性共济失调(episodicataxiatype1)、阵发性舞蹈手足徐动症伴发作性共济失调(paroxysmalchoreoathetosiswithepisodicataxia)、癫痫、1-,2-,5-,6-型长QT综合征、Jervell和Lange-nielsen综合征[3]、Andersen综合征[4]等.
钠离子病
钠离子通道在大多数兴奋细胞动作电位的起始阶段起重要作用,已经发现的钠通道病有高钾型周期性麻痹、正常血钾型周期性麻痹、部分低钾型周期性麻痹、先天性副肌强直、各型钾加重的肌强直、先天性肌无力、3-型长QT综合征、1-型假性醛固酮减少症、Liddle综合征[5]、全面性癫痫热性发作叠加症(generalizedepilepsywithfebrileseizuresplus)[6]等.
钙离子病
钙离子通道广泛存在于机体的不同类型组织细胞中,参与神经、肌肉、分泌、生殖等系统的生理过程.已经发现的钙通道病有家族性偏瘫型偏头痛、低钾型周期性瘫痪、2-型发作性共济失调、6-型脊髓小脑共济失调、中央脊髓性肌病(centralcorediseaseofmuscle)、恶性高热、Lambert-Eaton肌无力综合征[7]、癫痫等.
氯离子病
氯离子通道广泛分布于机体的兴奋性细胞和非兴奋性细胞膜及溶酶体、线粒体、内质网等细胞器的质膜,在细胞兴奋性调节、跨上皮物质转运、细胞容积调节和细胞器酸化等方面具有重要作用.已经发现的氯通道病有先天性肌强直(Thomsen型)、隐性遗传全身性肌强直(Becker型)、囊性纤维化病、遗传性肾结石病、3-型Bartter综合征[8]等.