华宇健康
​糖原累积病
2020年07月01日
糖原累积病与我们的代谢功能功能有关,而且这与遗传有一定的关系。听起来可怕,但是我们也不需要太担心,因为这个病的发病率并不是很高,如果发现问题早一定要及时就医,这样治愈的可能性也会提高。糖原累积病可能会导致患者出现呕吐、恶心等症状,那么糖原累积病还有哪些表现呢?
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。根据欧洲资料,其发病率为1/(2万~2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。
2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,糖原累积病被收录其中。
临床表现:
出生即可发病,成年之后,轻病者的患者会有所好转。以肝脏病为主的Ⅰ型最为常见。
患儿出生时就会有肝脏肿大的症状。新生儿肝肿大不明显,而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大,甚至占据整个腹腔。
低血糖:多于1岁以内出现,随着年龄增长,会出现明显低血糖症状,例如软弱呕吐、无力、出汗、惊厥和昏迷,
生长发育迟缓:反复发作的低血糖会影响患者的智力发育以及身体发育,表现为智能低下,患者肥胖体、个子矮小、皮肤暗淡,颜色多为淡黄色,肌肉发育差,较常见下肢无力的症状。
酮症酸中毒:是小儿死亡的主要原因。多数病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力,随后出现食欲减退、恶心、呕吐,常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快,呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展,出现严重失水,尿量减少,皮肤弹性差,眼球下陷,脉细速,血压下降。至晚期时各种反射迟钝甚至消失,嗜睡以至昏迷。
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