日常生活中人们不舒服的话就会去医院进行检查，有些时候检查的结果人们并不了解，不知道这是一种什么样的疾病。很多人不知道血氨高是什么疾病，下面给大家介绍下血氨高的病因以及临床表现，大家可以来了解下血氨高会有什么症状，可以做到早发现早治疗，不会耽误医治时间。
高氨血症(hyperammonemia)是以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征。由于本病发病率较低、临床表现缺乏特异性，易造成误诊、漏诊，部分患者直到临床死亡尚不能得出正确的诊断。
一、病因
人体每天摄入的蛋白，在肠道中经消化分解产生一定量的氨类。氨系有毒物质，经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素解除毒性。此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分，如体内生物素不足，酶活性下降，氨不能顺利代谢，可引起高氨血症。
二、临床表现
主要表现为高氨血症的神经毒性，遗传性高氨血症临床症状的严重程度与酶活性缺陷的程度相平行，即酶缺陷越严重，起病越早，症状越严重。新生儿期，症状和体征与脑功能障碍密切相关，通常患婴出生时正常，几天后因喂哺含蛋白质饮食，如乳汁后出现症状，表现为拒食、呕吐、呼吸急促、嗜睡并很快进入深昏迷，常有惊厥发作。体检发现除深昏迷外，可有肝脏大、肌张力增高或低下。儿童期起病症状多较轻，呈间歇性发作，急性高氨血症表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志模糊、焦虑、易激惹和攻击性行为等，可出现嗜睡甚至昏迷，也可表现为厌食和头痛。慢性高氨血症主要表现为进行性脑变性症状，可有体格发育不良及智能低下。
三、治疗
1.排血氨提供氨基酸
应尽快从体内排出血氨，同时给予足够的热量及必需氨基酸以减少体内蛋白质的分解。
2.加强肾脏排氨
给予足量的液体及电解质，为补充热量可加入葡萄糖及胰岛素，静脉输入脂肪每天1g/kg。
3.静脉输入苯甲酸钠和苯乙酸钠
苯甲酸钠能与内源性的甘氨酸结合形成马尿酸，后者的肾脏清出率甚高，苯乙酸钠与谷氨酸结合形成苯乙酸谷氨酸而易与从尿中排出。急救时可用苯甲酸钠及苯乙酸钠各加入葡萄糖，于2小时内静脉输入，以后每日给苯甲酸钠和苯乙酸钠。
4.盐酸精氨酸
除因精氨酸酶缺陷所致的高氨血症外，其余的病例均可采用精氨酸治疗。精氨酸既可促进氨的排出，同时补充体内必需氨基酸。新生儿首次发生高氨血症而病因未明时，急救可给予精氨酸。继发于有机酸血症的高氨血症，精氨酸无治疗作用。苯甲酸、苯乙酸、精氨酸同时应用可取的最佳的疗效，首次用药后应持续静点直至急性危重症好转。
5.血液透析或腹膜透析
腹膜透析数小时后血氨水平可明显下降，大多数经48小时透析血氨水平可恢复正常。
6.新霉素及乳果糖
为减少肠道细菌产氨，应尽早鼻饲或灌肠给予新霉素或乳果糖，患儿经急救措施神经危重症状得以缓解，但可能还需数日神志才能完全恢复清醒。
7.饮食治疗
限制蛋白质的摄入，每天供给蛋白质1～2g/kg。
8.补充肉碱
以上治疗中应补充肉碱，因苯甲酸和苯乙酸都可引起体内肉碱缺乏。
9.惊厥禁用丙戊酸
因该药可诱发高氨血症。
高氨血症(hyperammonemia)是以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征。由于本病发病率较低、临床表现缺乏特异性，易造成误诊、漏诊，部分患者直到临床死亡尚不能得出正确的诊断。
一、病因
人体每天摄入的蛋白，在肠道中经消化分解产生一定量的氨类。氨系有毒物质，经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素解除毒性。此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分，如体内生物素不足，酶活性下降，氨不能顺利代谢，可引起高氨血症。
二、临床表现
主要表现为高氨血症的神经毒性，遗传性高氨血症临床症状的严重程度与酶活性缺陷的程度相平行，即酶缺陷越严重，起病越早，症状越严重。新生儿期，症状和体征与脑功能障碍密切相关，通常患婴出生时正常，几天后因喂哺含蛋白质饮食，如乳汁后出现症状，表现为拒食、呕吐、呼吸急促、嗜睡并很快进入深昏迷，常有惊厥发作。体检发现除深昏迷外，可有肝脏大、肌张力增高或低下。儿童期起病症状多较轻，呈间歇性发作，急性高氨血症表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志模糊、焦虑、易激惹和攻击性行为等，可出现嗜睡甚至昏迷，也可表现为厌食和头痛。慢性高氨血症主要表现为进行性脑变性症状，可有体格发育不良及智能低下。
三、治疗
1.排血氨提供氨基酸
应尽快从体内排出血氨，同时给予足够的热量及必需氨基酸以减少体内蛋白质的分解。
2.加强肾脏排氨
给予足量的液体及电解质，为补充热量可加入葡萄糖及胰岛素，静脉输入脂肪每天1g/kg。
3.静脉输入苯甲酸钠和苯乙酸钠
苯甲酸钠能与内源性的甘氨酸结合形成马尿酸，后者的肾脏清出率甚高，苯乙酸钠与谷氨酸结合形成苯乙酸谷氨酸而易与从尿中排出。急救时可用苯甲酸钠及苯乙酸钠各加入葡萄糖，于2小时内静脉输入，以后每日给苯甲酸钠和苯乙酸钠。
4.盐酸精氨酸
除因精氨酸酶缺陷所致的高氨血症外，其余的病例均可采用精氨酸治疗。精氨酸既可促进氨的排出，同时补充体内必需氨基酸。新生儿首次发生高氨血症而病因未明时，急救可给予精氨酸。继发于有机酸血症的高氨血症，精氨酸无治疗作用。苯甲酸、苯乙酸、精氨酸同时应用可取的最佳的疗效，首次用药后应持续静点直至急性危重症好转。
5.血液透析或腹膜透析
腹膜透析数小时后血氨水平可明显下降，大多数经48小时透析血氨水平可恢复正常。
6.新霉素及乳果糖
为减少肠道细菌产氨，应尽早鼻饲或灌肠给予新霉素或乳果糖，患儿经急救措施神经危重症状得以缓解，但可能还需数日神志才能完全恢复清醒。
7.饮食治疗
限制蛋白质的摄入，每天供给蛋白质1～2g/kg。
8.补充肉碱
以上治疗中应补充肉碱，因苯甲酸和苯乙酸都可引起体内肉碱缺乏。
9.惊厥禁用丙戊酸
因该药可诱发高氨血症。