地中海贫血是一种很罕见的基因异常所致,目前并没有特别好的可完全治愈的办法,由于治愈率低,很多患者因此失去了生命。导致地中海贫血病的原因有很多,所表现出的具体症状也不一样。患者需要根据具体的基因分型进行治疗。下文为大家介绍地中海贫血的基因分型以及相应症状。
按照受累的氨基酸链来分类,通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。
α-地中海贫血,简称α地贫:大多数α地中海贫血是由于血红蛋白的α链合成减少或α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。分血红蛋白H病、HbBart's胎儿水肿综合征和血红蛋白三种。
β-地中海贫血,简称β地贫:其发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。广东是β地贫高发区,人群携带者达3%。目前还没有根治的措施,常用输血治疗,但长期输血会引起铁离子过量积累,导致心力衰竭而死亡。脾脏切除也是重要治疗手段,不过可能会诱发心肌炎、血栓等并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法,但需相似配型。
按照一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。
轻型:轻度贫血或无症状,不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。
中间型:婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。本型表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一,患者大多可存活至老年。
重型:患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本型如不治疗,多于5岁前死亡。
地中海贫血饮食
1、地中海贫血饮食最好不要喝牛奶
补铁药物的患者都不要喝牛奶。这因为各种食物中所含的铁,在体内的消化道中转化成“亚铁”被胃肠吸收和利用。在转化极的过程中容易受高磷多钙的影响,原有的铁能与牛奶中的钙盐不易溶化的一般都是含铁化合物,不能被人体所吸收。地中海贫血饮食
2、地中海贫血饮食要补充高蛋白
地中海贫血主要是由于血细胞出现了病变才导致的,患有这种疾病的人体内的蛋白质消耗量会多于正常人,所以,要补充大量的蛋白质才能维持身体需要的营养,而且蛋白质能够形成抗体,对保护机体免受迫害提高抵抗力有着很好的作用,所以,地中海贫血患者要提高蛋白质的摄入量。
3、地中海贫血饮食要补充维生素
患了地中海贫血,要多吃一些营养的食品,还有多吃一些水果和蔬菜,因为水果中含有大量的维生素,能够阻止癌细胞的扩散,还能够增强机体的抵抗能力,达到控制的目的,所以,要在生活中多吃水果和蔬菜,不单单对疾病有好处,对提高免疫力也是有好处的。
按照受累的氨基酸链来分类,通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。
α-地中海贫血,简称α地贫:大多数α地中海贫血是由于血红蛋白的α链合成减少或α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。分血红蛋白H病、HbBart's胎儿水肿综合征和血红蛋白三种。
β-地中海贫血,简称β地贫:其发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。广东是β地贫高发区,人群携带者达3%。目前还没有根治的措施,常用输血治疗,但长期输血会引起铁离子过量积累,导致心力衰竭而死亡。脾脏切除也是重要治疗手段,不过可能会诱发心肌炎、血栓等并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法,但需相似配型。
按照一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。
轻型:轻度贫血或无症状,不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。
中间型:婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。本型表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一,患者大多可存活至老年。
重型:患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本型如不治疗,多于5岁前死亡。
地中海贫血饮食
1、地中海贫血饮食最好不要喝牛奶
补铁药物的患者都不要喝牛奶。这因为各种食物中所含的铁,在体内的消化道中转化成“亚铁”被胃肠吸收和利用。在转化极的过程中容易受高磷多钙的影响,原有的铁能与牛奶中的钙盐不易溶化的一般都是含铁化合物,不能被人体所吸收。地中海贫血饮食
2、地中海贫血饮食要补充高蛋白
地中海贫血主要是由于血细胞出现了病变才导致的,患有这种疾病的人体内的蛋白质消耗量会多于正常人,所以,要补充大量的蛋白质才能维持身体需要的营养,而且蛋白质能够形成抗体,对保护机体免受迫害提高抵抗力有着很好的作用,所以,地中海贫血患者要提高蛋白质的摄入量。
3、地中海贫血饮食要补充维生素
患了地中海贫血,要多吃一些营养的食品,还有多吃一些水果和蔬菜,因为水果中含有大量的维生素,能够阻止癌细胞的扩散,还能够增强机体的抵抗能力,达到控制的目的,所以,要在生活中多吃水果和蔬菜,不单单对疾病有好处,对提高免疫力也是有好处的。