无创性染色体指的是一种染色体的检查,如果出现无创性染色体异常,这时候往往容易引起生育异常,容易导致胎儿出现一些缺陷,比如说唐氏综合症就是这样的,比较常见的一种染色体异常的情况,这对于父母来说,可以说增加了比较大的负担,对于孩子来说也是比较苦恼的,我们来了解一下这方面的内容。
无创性染色体异常准吗
我国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%,总数高达120万,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。
我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。
适应症
1.母亲年龄超过35岁
2.超声结果显示非整倍体高危
3.生育过三体患儿
4.早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果
5.父母为平衡罗伯逊易位,并且胎儿为13三体或21三体高危
适用人群
血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
孕20周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括:
1、早、中孕期产前筛查高风险。
2、预产期年龄≥35岁。
3、重度肥胖(体重指数>40)。
4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
5、有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
6、双胎及多胎妊娠。
7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
无创性染色体异常准吗
我国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%,总数高达120万,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。
我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。
适应症
1.母亲年龄超过35岁
2.超声结果显示非整倍体高危
3.生育过三体患儿
4.早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果
5.父母为平衡罗伯逊易位,并且胎儿为13三体或21三体高危
适用人群
血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
孕20周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括:
1、早、中孕期产前筛查高风险。
2、预产期年龄≥35岁。
3、重度肥胖(体重指数>40)。
4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
5、有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
6、双胎及多胎妊娠。
7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。