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无创高风险还有希望吗
2020年07月01日
有些孕妇在检查完无创基因检测后发现结果是高风险,想知道无创高风险还有希望吗?无创基因检测是检查胎儿染色体是否患有疾病,虽然检测的准确率已经达到90%,但是还有一定的误差存在,所以无创高风险的检测结果也不一定就一定是胎儿患有染色体疾病,只不过是几率大一些。
一、无创DNA有结果是临界风险的吗
无创DNA有结果是临界风险,分为高风险、低风险。到2012年以来,该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率,孕妇在12周以上即可检测,10个工作日出检测结果。
迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此,降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。
国际上,美国已经有此项技术的开展和服务,提供此技术的公司包括Sequenom和Natera等。并且部分地区(州)此检测费用可由商业保险部分覆盖,因此颇受孕妇欢迎,特别是高龄孕妇。在欧洲,提供此项服务的至少有LifeCodexx,不过由于欧洲在产科技术上和宗教信仰上的相对保守,该技术的开展相对美国缓慢。从国外临床试验数据可以看出,无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病(唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13))的检出率均在90%以上。
二、无创DNA的适用人群
无创DNA的适用人群:
我国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%,总数高达120万,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。
1、高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇。
2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇。
3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇。
4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。
5、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇。希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。
6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。
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