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高胰岛素血遗传吗?
2020年07月01日
人们常说的高胰岛素血,又称为胰增血糖素,一旦出现这个问题的话,人的血糖就会出现异常,当人体缺乏胰岛素的时候,就很容易出现糖尿病,大家都知道糖尿病的危害,很多人是后天获得的糖尿病,也有很多糖尿病是遗传来的,那么高胰岛素血这个问题有没有遗传性呢?
高胰岛素血遗传吗?
先天性高胰岛素血症是一种遗传异质性疾病,其基因型和表现型复杂多样。即使携带同一种致病基因,血糖可表现正常,亦可表现为无症状性低血糖,甚至严重性低血糖。
该病的遗传方式可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或新生突变。可通过对患儿家系的外周血进行测序分析,来检测是否携带致病基因,并判断出致病基因的遗传方式。
如果父母一方或双方均携带有致病基因突变,则有可能将基因突变遗传给下一代,但子女是否一定发病则与多种因素有关。头胎患病,二胎患病概率的计算取决于家系中致病基因的遗传方式。
随着分子生物学等技术的发展,目前已可以通过产前检查等技术,有效地避免再次生出同样疾病的患儿。
关于本病,目前尚无有效的基因治疗方法。
先天性高胰岛素血症(Congenitalhypeinsulinism,CHI),是指临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一。
大量研究资料表明:至少八种基因的突变与与先天性高胰岛素血症有关,它们分别编码下列八种蛋白:组成ATP敏感性钾通道的两个亚单位:磺脲受体1(SUR1,sulfonylureareceptor1),内向整流钾通道蛋白(Kir.6.2,potassiuminwardrectifyingchannel.);谷氨酸脱氢酶(glutamatedehydrogenase,GDH),线粒体酶短链3-羟氨基-CoA脱氢酶(short-chain-3-hydroxyacyl-CoAdehydrogenase,SCHAD),葡萄糖激酶(glucokinase,GK),肝细胞核因子4α(hepatocytefactor4α,HNF-4α),线粒体解偶联蛋白2(mitochondrialuncouplingprotein2,UCP2)和单羧酸转运体1(monocarboxylatetransporter1,MCT-1)等。
相应地,先天性高胰岛素血症可分为下列7种遗传学类型:ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症(KATP-CHI),谷氨酸脱氢酶型高胰岛素血症.(GDH-CHI),短链3-羟氨基-CoA脱氢酶型高胰岛素血症(SCHAD-HI),葡萄糖激酶型先天性高胰岛素血症(GK-HI),肝细胞核因子4α型高胰岛素血症(HNF4A-HI),线粒体解偶联蛋白2型高胰岛素血症(UCP2-HI))和运动性低血糖/单羧酸转运体1型高胰岛素血症(EIHI)
分子遗传学的研究证实:有50%以上的先天性高胰岛素血症是上述8种基因的突变所致,另外约有33%-50%的CHI病人,却未发现携带有上述基因的突变,提示对CHI病人进行进一步的遗传学研究极为必要。
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已经到底了