在我们的生活中有很多人患有染色体方面的疾病,说到染色体方面疾病,大家肯定想到的是二十一三体综合征,因为这种疾病在生活中比较常见,其实还有一种染色体疾病,叫做瓦登伯革氏症候群,这种疾病是由二号染色体演变而成,会引起患者听力受到损失,那么这种疾病怎么能治疗呢?
瓦登伯革氏症候群(WaardenburgSyndrome)简称瓦氏症候群,是2号染色体的畸变。又称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征·这项疾病是在一九五一年荷兰眼科及遗传学医师瓦登伯革(PetrusJohannerWaardenburg)首先在文献提出一种新的症候群病患通常会出蓝色眼珠,但是对视力却没有影响。反而是听力上可能出现极大的障碍及有先天性巨结肠症,他在1947年首次报道了一位听力下降、内眦向外侧移位和双眼视网膜色素不同的患者,1951年又详细报道了6位症状相似的患者,所以以他的名字命名为Waardenburgsyndrome。他当时发现的2例患者是现在分型中的WS—Ⅰ型。1971年Arias又发现WS-Ⅱ型患者,特点是除了没有内眦向外侧移位以外,具有WS—Ⅰ型的所有特征
蓝眼宝宝
蓝眼珠只是瓦登伯革氏症候群诸多症状当中的一个,患者的眼珠虽呈蓝色,视力却完全不受影响,需要注意的反倒是容易合并听障及长期便秘的问题,必须早期发现及矫治,以使他们得到良好的疗效,健康正常的成长。
临床症状
1、蓝眼珠或两眼一蓝一正常,称为虹膜异色症(heterochromiairides)。不过也有部分患者眼珠颜色正常。
2、单耳或双耳听力障碍,发生率为9~38%
3、额前一撮白发或易有少年白。
4、两眼眼距较宽,但瞳孔间距离正常,又称为内眦外移(dystopiacanthorum)。
5、鼻根宽阔且鼻翼发育不良。
6、并眉。
7、下巴较大、较宽。
8、长期便秘或甚至同时罹患了先天性巨结肠症。
9、少数有皮肤脱色斑、唇颚裂、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常。
瓦登伯革氏症候群(WaardenburgSyndrome)简称瓦氏症候群,是2号染色体的畸变。又称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征·这项疾病是在一九五一年荷兰眼科及遗传学医师瓦登伯革(PetrusJohannerWaardenburg)首先在文献提出一种新的症候群病患通常会出蓝色眼珠,但是对视力却没有影响。反而是听力上可能出现极大的障碍及有先天性巨结肠症,他在1947年首次报道了一位听力下降、内眦向外侧移位和双眼视网膜色素不同的患者,1951年又详细报道了6位症状相似的患者,所以以他的名字命名为Waardenburgsyndrome。他当时发现的2例患者是现在分型中的WS—Ⅰ型。1971年Arias又发现WS-Ⅱ型患者,特点是除了没有内眦向外侧移位以外,具有WS—Ⅰ型的所有特征
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蓝眼珠只是瓦登伯革氏症候群诸多症状当中的一个,患者的眼珠虽呈蓝色,视力却完全不受影响,需要注意的反倒是容易合并听障及长期便秘的问题,必须早期发现及矫治,以使他们得到良好的疗效,健康正常的成长。
临床症状
1、蓝眼珠或两眼一蓝一正常,称为虹膜异色症(heterochromiairides)。不过也有部分患者眼珠颜色正常。
2、单耳或双耳听力障碍,发生率为9~38%
3、额前一撮白发或易有少年白。
4、两眼眼距较宽,但瞳孔间距离正常,又称为内眦外移(dystopiacanthorum)。
5、鼻根宽阔且鼻翼发育不良。
6、并眉。
7、下巴较大、较宽。
8、长期便秘或甚至同时罹患了先天性巨结肠症。
9、少数有皮肤脱色斑、唇颚裂、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常。