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囊性纤维病的直接原因
2020年07月01日
如果说起囊性纤维病这种病人相信很多人都会感到格外的陌生,因为这是一种非常不常见的病症,而且这种病症也是在现代医学上才被发现的。而患了狼性纤维病的主要症状为是气管里的粘液变稠变动而导致了患者体内的黏液不能像其他人一样排出,对其他部位造成感染,而导致囊性纤维病发生的根本原因是什么呢?
囊性纤维病即囊性纤维性变,是因为基因缺陷所致,导致细胞膜对部分离子(比如Na离子)的通透性降低进而造成粘液分泌过多,而这些粘液不能自由流出呼吸管,因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹泻。是一种严重的遗传疾病,会造成肺部一再感染和肠道难以吸收营养素。大约每2000个儿童中就有一个会患有囊性纤维性变,
目前囊性纤维性变尚无有效治疗方法。
病因
囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病,患者汗液中氯离子的浓度升高,支气管被异常的黏液堵塞,常于幼年时死于肺部感染。研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。
症状
此病的症状包括:
1、患儿不能正常成长,并且体重没有达到正常标准。
2、反复咳嗽。
3、长期腹泻,一般会伴随淡色、油性、恶臭的粪便。
治疗
目前囊性纤维性变尚无有效治疗方法,但是父母能早发现,并采用新疗法,那么治疗后患儿的情况也会大大的改善,大多数的患儿目前都能长大成人,只有少数病情严重的患儿可能得接受心、肺移植,这会改善他们的生活质量,并增加其寿命。
曾经生下囊性纤维性变患儿的父母,或本身带有异常基因的父母,应该接受基因咨询。孕妇应该做产前检查,若胎儿发生囊性纤维性变,或许应该考虑终止妊娠。囊性纤维性变病的新疗法:
研究人员惊奇地发现有囊性纤维性病变(cysticfibrosis,CF)产生的气管粘液太少,而不是像通常认为的那样太多。
囊性纤维性病变是一种遗传性疾病,其特征是频发的呼吸道感染、呼吸困难和最终造成永久性的肺部损伤。在美国,约40,000名儿童和成人受到这种病影响。内科医生总是认为病人气管中充满黏液——因为CF病人出现慢性咳嗽和感染,所以病人总是被认为气管中充满了粘液。
研究人员推测CF病人的气管长期受到感染,堵塞CF病人肺脏的物质实际上是脓。他们还猜想粘液可能保护气管不受感染。为了证实这个理论,他们将会对动物进行一项研究来确定粘液是否能有效地“吸收”CF患者气管中正在繁殖的细菌。
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