一旦人出现小睑裂综合征的话,会有非常明显的症状表现,人的五官会变得异常,比如会出现斜眼,人的眼睑会变得比较小,还有鼻梁会变得非常低平,眼球经常会出现颤动,很显然,这会大大影响人的外在形象,还会影响眼睛以及鼻子等器官的功能,那么小睑裂综合征有没有遗传性呢?
小睑裂综合征遗传吗?
小睑裂综合征是一种眼周异常的常染色体显性遗传性疾病。其主要特征包括:睑裂狭小、上睑下垂、远内眦间距、倒向性内眦赘皮,还常伴有下眶缘发育不全和下睑外翻。
常染色体显性遗传性疾病是位于常染色体上的显性致病基因引起的,有如下特点:
①只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病。
②此病与性别无关,男女发病的机会均等。
③在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。
④无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。
目前,由于环境因素日益复杂,也偶碰到没有家族史的散发小睑裂综合征病例,可能因环境因素造成基因突变所致。
现在已经有10多种严重遗传病可以通过基因技术作出产前诊断,但是尚不包括小睑裂综合征。
疾病治疗
本病只有手术治疗,一般需分次手术,分别矫正睑裂短小、内眦间距过宽和上睑下垂。
手术方法
1.轻度睑裂短小:内眦成形,内眦赘皮矫正。
2.睑裂过于短小:内眦成形联合外眦开大成形。
3.上睑下垂矫正:一般先天性小睑裂综合征都是重度上睑下垂,所以通常利用额肌悬吊术矫正上睑下垂。
手术时机:一方面要考虑提上睑肌自身发育,一方面要防止形成弱视,因此手术宜选择在3~5岁以后、学龄前进行。分次手术者两次手术间隔应在半年以上。
手术适应症:参照上睑下垂手术适应症,如合并眼球上转肌麻痹,患儿闭目时眼球不能上转(Bell现象不存在)时,术后易发生暴露性角膜炎,手术应特别慎重。另外由于内、外眦开大术皮肤瘢痕较多,已知为瘢痕体质者选择手术要慎重。
小睑裂综合征遗传吗?
小睑裂综合征是一种眼周异常的常染色体显性遗传性疾病。其主要特征包括:睑裂狭小、上睑下垂、远内眦间距、倒向性内眦赘皮,还常伴有下眶缘发育不全和下睑外翻。
常染色体显性遗传性疾病是位于常染色体上的显性致病基因引起的,有如下特点:
①只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病。
②此病与性别无关,男女发病的机会均等。
③在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。
④无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。
目前,由于环境因素日益复杂,也偶碰到没有家族史的散发小睑裂综合征病例,可能因环境因素造成基因突变所致。
现在已经有10多种严重遗传病可以通过基因技术作出产前诊断,但是尚不包括小睑裂综合征。
疾病治疗
本病只有手术治疗,一般需分次手术,分别矫正睑裂短小、内眦间距过宽和上睑下垂。
手术方法
1.轻度睑裂短小:内眦成形,内眦赘皮矫正。
2.睑裂过于短小:内眦成形联合外眦开大成形。
3.上睑下垂矫正:一般先天性小睑裂综合征都是重度上睑下垂,所以通常利用额肌悬吊术矫正上睑下垂。
手术时机:一方面要考虑提上睑肌自身发育,一方面要防止形成弱视,因此手术宜选择在3~5岁以后、学龄前进行。分次手术者两次手术间隔应在半年以上。
手术适应症:参照上睑下垂手术适应症,如合并眼球上转肌麻痹,患儿闭目时眼球不能上转(Bell现象不存在)时,术后易发生暴露性角膜炎,手术应特别慎重。另外由于内、外眦开大术皮肤瘢痕较多,已知为瘢痕体质者选择手术要慎重。