遗传病就是所谓的先天性疾病,不过到了现代社会当中,医学技术相当成熟,在生孩子之前,也是可以避免让孩子患上遗传病的。不过有的时候,即便正常孕检,一些遗传病也是无法避免的。比如骨骼遗传,虽然在临床不常见,但的确存在,治疗也相当麻烦。那么,遗传性骨骼畸形与遗传到底有没有关系呢?
病症
宝宝躺着,将她的双髋朝两边展开(膝盖呈直角,大腿与身体垂直)。如果宝宝的双腿硬硬的,不能展开,基本可肯定是此病;如果宝宝两条大腿的条纹不对称、腿有长短,也往往是此病。但由于有些轻度脱位、半脱位的很难靠手法检查确诊,而且宝宝腿上脂肪多、腿的长短也较难明确。因此,6个月以下的婴儿可做超声波检查确诊。要注意的是,由于6个月以内的婴儿骨骼未钙化、骨化中心尚未出现,拍X光片只有一片空白,因此不要让宝宝无谓遭受X光的伤害。10个月以上的宝宝可用X光确诊。
原因
自从30年代以来,许多骨骼畸形的原因都已研究发现。营养(毒性、缺乏和不平衡)、遗传、真菌、传染性疾病和管理等都已证明直接影响骨骼的正常生长发育。
遗传遗传选育和基因调控在很大程度上影响骨骼系统的发育。学者们已选育了胫骨软骨发育障碍的高致病火鸡品系,无跗趾骨疾病品系。应用基因调控无翅和无肢突变,跗趾骨缩短的无肢突变等。
真菌真菌和一些其他化学物质可诱导各种骨骼畸形。镰刀菌素具有诱导胫骨软骨发育障碍的可能,诱导此病的还有秋蓝姆(一种加流促进剂)、高半胱氨酸、胱氨酸、组氨酸及某些药物等化学物质。
传染性疾病传染性疾病也是引起骨骼畸形的原因之一,这些传染源包括新病毒颗粒、反转录病毒和葡萄球菌等。这些传染源主要影响软组织(肌健、滑膜)和关节(积液),并不影响骨骼。葡萄球菌影响骨骼的生长沉积,鸟的反转录病毒可能是唯一严重影响骨骼生长的传染源。与白血病相关的骨骼畸形(以骨组织生长过度为特征的骨骼石化症)在商品系中很少见。
病症
宝宝躺着,将她的双髋朝两边展开(膝盖呈直角,大腿与身体垂直)。如果宝宝的双腿硬硬的,不能展开,基本可肯定是此病;如果宝宝两条大腿的条纹不对称、腿有长短,也往往是此病。但由于有些轻度脱位、半脱位的很难靠手法检查确诊,而且宝宝腿上脂肪多、腿的长短也较难明确。因此,6个月以下的婴儿可做超声波检查确诊。要注意的是,由于6个月以内的婴儿骨骼未钙化、骨化中心尚未出现,拍X光片只有一片空白,因此不要让宝宝无谓遭受X光的伤害。10个月以上的宝宝可用X光确诊。
原因
自从30年代以来,许多骨骼畸形的原因都已研究发现。营养(毒性、缺乏和不平衡)、遗传、真菌、传染性疾病和管理等都已证明直接影响骨骼的正常生长发育。
遗传遗传选育和基因调控在很大程度上影响骨骼系统的发育。学者们已选育了胫骨软骨发育障碍的高致病火鸡品系,无跗趾骨疾病品系。应用基因调控无翅和无肢突变,跗趾骨缩短的无肢突变等。
真菌真菌和一些其他化学物质可诱导各种骨骼畸形。镰刀菌素具有诱导胫骨软骨发育障碍的可能,诱导此病的还有秋蓝姆(一种加流促进剂)、高半胱氨酸、胱氨酸、组氨酸及某些药物等化学物质。
传染性疾病传染性疾病也是引起骨骼畸形的原因之一,这些传染源包括新病毒颗粒、反转录病毒和葡萄球菌等。这些传染源主要影响软组织(肌健、滑膜)和关节(积液),并不影响骨骼。葡萄球菌影响骨骼的生长沉积,鸟的反转录病毒可能是唯一严重影响骨骼生长的传染源。与白血病相关的骨骼畸形(以骨组织生长过度为特征的骨骼石化症)在商品系中很少见。