引起先天性耳聋的原因是比较多的,有一定的遗传因素,尤其是家族有耳聋历史的,一定要有所注意,在进行婚育选择方面要有所警惕,除了遗传的原因以外,如果孕妇在平时调理过程当中出现用药不良,出现一些不良的生活习惯,也有可能会导致孩子出生以后出现先天性的耳聋。
简介
其中一部分病人,在出生后就对声音没有反应,如果不配戴助听器和接受语言训练,不但无法进行正常的交流,而且还阻碍了聋儿正常的智力发育,成为家庭和社会沉重的负担;另一部分病人,只在10~30岁之间发病,表现为听力下降,并随着年龄增加不断加重,以至达到极重度耳聋,这类病人虽然己学会说话,但由于听力障碍,不能和别人进行正常的语言交流,也不能像正常人那样看电影、电视,听广播、音乐,对本人和家庭都是个极大的痛苦。
随着现代科学技术的进步以及分子遗传学的飞速发展,人们对遗传性聋的认识不断加深,相信在不久的将来,遗传性聋这一医学难题必将被攻克,造福于聋病患者。
在此提醒读者的是,家庭中关有两位以上的聋人,应尽早到医院进行检室和咨询,以尽早排除遗传性聋,并尽量避免在下一代出现聋病患者。
遗传性耳聋的分类
遗传性耳聋的分类方法目前尚未统一,在此,仅就遗传方式,病变位置,发病时间和伴发疾病等进行阐述。
遗传方式
⑴常染色体隐性遗传性聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%.尽管大多不发病,但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者,由于无相关的全身其他异常及无耳聋家族史,耳聋可在不被察知的情况下出现。
⑵常染色体显性遗侍性聋指遗传基因位于常染色体上,并由显性基因控制的遗传。此类耳聋占基因性聋的10%-20%,婴儿接受来自父母之一方的致病基因即可发病。耳聋患儿既可以是患病父母基因表达的结果,也可以是父母新的基因突变发生所致。基因携带者几乎总是患者,但患者之间临床表现程度有较大差异。
⑶性连锁遗传致聋基因位于X染色体上,随X染色体传递。此类耳聋占基因性聋的1%-2%,包括隐性遗传和显性遗传。女性在其中的一条x染色体含有耳聋隐性基因者听力正常,杂合子男性将它传给所有儿女。若为隐性伴性遗传,一半男性受累.而女性必须纯合子才受累,未受累女性成为这种遗传性状的携带者。显性遗传者,若母亲耳聋,子女中约有1/2人发病;如父亲患病,则全部女儿均患病。
⑷.线粒体基因突变发病率较低,呈母系遗传。
简介
其中一部分病人,在出生后就对声音没有反应,如果不配戴助听器和接受语言训练,不但无法进行正常的交流,而且还阻碍了聋儿正常的智力发育,成为家庭和社会沉重的负担;另一部分病人,只在10~30岁之间发病,表现为听力下降,并随着年龄增加不断加重,以至达到极重度耳聋,这类病人虽然己学会说话,但由于听力障碍,不能和别人进行正常的语言交流,也不能像正常人那样看电影、电视,听广播、音乐,对本人和家庭都是个极大的痛苦。
随着现代科学技术的进步以及分子遗传学的飞速发展,人们对遗传性聋的认识不断加深,相信在不久的将来,遗传性聋这一医学难题必将被攻克,造福于聋病患者。
在此提醒读者的是,家庭中关有两位以上的聋人,应尽早到医院进行检室和咨询,以尽早排除遗传性聋,并尽量避免在下一代出现聋病患者。
遗传性耳聋的分类
遗传性耳聋的分类方法目前尚未统一,在此,仅就遗传方式,病变位置,发病时间和伴发疾病等进行阐述。
遗传方式
⑴常染色体隐性遗传性聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%.尽管大多不发病,但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者,由于无相关的全身其他异常及无耳聋家族史,耳聋可在不被察知的情况下出现。
⑵常染色体显性遗侍性聋指遗传基因位于常染色体上,并由显性基因控制的遗传。此类耳聋占基因性聋的10%-20%,婴儿接受来自父母之一方的致病基因即可发病。耳聋患儿既可以是患病父母基因表达的结果,也可以是父母新的基因突变发生所致。基因携带者几乎总是患者,但患者之间临床表现程度有较大差异。
⑶性连锁遗传致聋基因位于X染色体上,随X染色体传递。此类耳聋占基因性聋的1%-2%,包括隐性遗传和显性遗传。女性在其中的一条x染色体含有耳聋隐性基因者听力正常,杂合子男性将它传给所有儿女。若为隐性伴性遗传,一半男性受累.而女性必须纯合子才受累,未受累女性成为这种遗传性状的携带者。显性遗传者,若母亲耳聋,子女中约有1/2人发病;如父亲患病,则全部女儿均患病。
⑷.线粒体基因突变发病率较低,呈母系遗传。