自身炎症发热综合征是一种非常常见的发热综合征。患有自身炎症发热综合征的患者经常会发热,根据病因的不同,有些会不定期的发热,但有些则是周期性的发热。如果经常发烧的话,人体的免疫机能就会遭到很大的破坏,从而导致免疫力下降。那么,自身炎症发热综合征应该怎么办呢?
病因及发病机制
1、家族性地中海发热:是最常见的自身炎症综合征,因大多数病例在地中海地区,命名为“家族性地中海热”。该疾病是一种常染色体隐性遗传病,由位于16号染色体短臂(16p13.3)上的致病基因MEFV发生错义突发所致。
2、肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征:是一种常染色体显性遗传病。该疾病由位于12p13.3染色体上编码p55的肿瘤坏死因子受体基因TNFRSF1A突变所致,因此,将其命名为肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征。
3、高IgD周期性发热综合征:是一种以周期性发热为特点的常染色体隐性遗传病。临床上有类似家族性地中海发热的症状,但伴有血清IgD升高。研究发现,位于染色体12q24上编码甲羟戊酸激酶的基因突变导致了该病,最常见的突变点位于V3371,此处的缬氨酸被异亮氨酸取代,导致重组的人甲羟戊酸激酶的稳定性和催化活性下降。
4、Blau综合征:是一种常染色体显性遗传的系统性肉芽肿病。由位于16号染色染色体上的(16q12)CARD基因突变所致。
5、相关自身炎症综合征:包括Muckle-Wells综合征、家族性冷自身炎症综合征及慢性婴儿神经皮肤关节综合征,均为常染色体显性遗传。相关自身炎症综合征基因突变可导致Cryopyrin蛋白的NOD结构域异常,进而引起IL-1β和IL-18的分泌增加,导致临床上出现周期性发热的特点。
6、化脓性无菌性关节炎伴坏疽性脓皮病和痤疮综合征:是一种罕见的常染色体显性遗传病,由编码CD2结合蛋白的脯氨酸/丝氨酸/苏氨酸磷脂酶反应蛋白1(PSTPIP-l)基因突变引起。
7、慢性复发性多灶性骨髓炎/Majeed综合征:是一种常染色体隐性遗传病。目前认为,本病为脂质2基因突变所致。
病因及发病机制
1、家族性地中海发热:是最常见的自身炎症综合征,因大多数病例在地中海地区,命名为“家族性地中海热”。该疾病是一种常染色体隐性遗传病,由位于16号染色体短臂(16p13.3)上的致病基因MEFV发生错义突发所致。
2、肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征:是一种常染色体显性遗传病。该疾病由位于12p13.3染色体上编码p55的肿瘤坏死因子受体基因TNFRSF1A突变所致,因此,将其命名为肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征。
3、高IgD周期性发热综合征:是一种以周期性发热为特点的常染色体隐性遗传病。临床上有类似家族性地中海发热的症状,但伴有血清IgD升高。研究发现,位于染色体12q24上编码甲羟戊酸激酶的基因突变导致了该病,最常见的突变点位于V3371,此处的缬氨酸被异亮氨酸取代,导致重组的人甲羟戊酸激酶的稳定性和催化活性下降。
4、Blau综合征:是一种常染色体显性遗传的系统性肉芽肿病。由位于16号染色染色体上的(16q12)CARD基因突变所致。
5、相关自身炎症综合征:包括Muckle-Wells综合征、家族性冷自身炎症综合征及慢性婴儿神经皮肤关节综合征,均为常染色体显性遗传。相关自身炎症综合征基因突变可导致Cryopyrin蛋白的NOD结构域异常,进而引起IL-1β和IL-18的分泌增加,导致临床上出现周期性发热的特点。
6、化脓性无菌性关节炎伴坏疽性脓皮病和痤疮综合征:是一种罕见的常染色体显性遗传病,由编码CD2结合蛋白的脯氨酸/丝氨酸/苏氨酸磷脂酶反应蛋白1(PSTPIP-l)基因突变引起。
7、慢性复发性多灶性骨髓炎/Majeed综合征:是一种常染色体隐性遗传病。目前认为,本病为脂质2基因突变所致。