先天性鳃裂囊肿更多的是先天因素导致的，后天并不会形成这种疾病。在孩子还是胚胎的时候，一些组织就会出现先天性鳃裂囊肿的情况。但是我们并不能通过产检来发现这种疾病。所以一旦胎儿出生的话，很多的爸爸妈妈们就会非常的担心先天性鳃裂囊肿对孩子的影响。
鳃裂囊肿是一种先天的发育性疾病。它是胚胎鳃裂残余组织形成的囊肿，正常位于颈上部，分为第一鳃裂、第二鳃裂、第三鳃裂和第四鳃裂形成的囊肿，部位相对位置会有所差别。
病因
关于鳃裂囊肿的病因学仍有争论，但大多赞同下列鳃源性学说：
1.鳃器上皮细胞的残留。
2.鳃沟闭合不全。
3.分隔鳃沟与咽囊的闭膜破裂。
4.鳃器的发育异常。
5.颈窦存留。
以上几种因素也可同时存在。还有作者因囊肿标本大部分有淋巴组织而提出“良性淋巴上皮囊肿学说”，认为是一种囊性淋巴结病变或称“良性淋巴上皮囊肿”。
临床表现
1.好发群体
本病属先天性疾病，显著症状可发生于任何年龄，一般认为男女发病率相当，左右侧无差别。从出生至85岁均有报道，以30岁左右多见。鳃裂囊肿可发生于任何年龄，瘘管多在婴儿期被发现，而囊肿则容易在儿童或青少年期发生。
2.疾病症状
鳃裂瘘一般发现早，症状典型，多为颈侧胸锁乳突肌前缘可见细小瘘口，挤压时可有少许白色分泌物，也可触及条索状物向深部走行。鳃裂囊肿生长缓慢。其主要临床表现为偶然发现颈部或腮腺区无痛性肿块，逐渐增大或时大时小。鳃裂囊肿上皮可癌变。
3.疾病危害
鳃裂囊肿容易反复感染，诊治不当容易复发，二次或多次手术引起瘢痕粘连，增加手术难度，更加难以根治，给患者带来痛苦，也可能导致焦虑等心理不适。
检查
1.CT检查
不仅可以准确定位，而且对病变的范围、大小、是否合并感染等都能准确诊断。鳃裂囊肿通常表现为沿胸锁乳突肌上、下走行，类圆形或椭圆形软组织块影，中心密度低，不强化，但囊壁(边缘)可强化，境界清楚。若病变位于颈前三角区，第二鳃裂囊肿最多见。若囊壁增厚，边缘不光滑，强化扫描可见囊壁明显强化，与周围组织结构分界不清晰，囊内容物密度增高，提示囊肿有感染。
2.MRI检查
该检查同CT一样能够提供病变部位及范围等信息。根据其囊内容物性状(蛋白含量)不同而呈T1WI和T2WI不同信号值。一般在T1WI呈均匀低信号、边界清楚，T2WI呈均匀高信号;囊内信号升高或囊壁增厚，周围组织间隙欠清，T1WI呈稍低信号、T2WI呈稍高信号，增强后囊壁有强化，提示感染。
3.B超检查
多于胸锁乳突肌上1/3深面及前缘，相当于下颌角水平的颈动脉三角内探及圆形肿块。显示内部无回声，后方回声增强;若囊肿合并感染时，囊内呈低弱回声暗区，分布不均。继发感染时，囊壁增厚，毛糙。
4.针吸穿刺
对孤立性囊肿或合并囊肿的瘘管可以采用针吸穿刺进行病检。既可了解肿块是否为囊性，又可通过抽出的内容物来判断性质。囊肿的内容物多样化，可为乳白色，灰白色，黄褐色，豆渣样，稀薄或黏稠，含或不含胆固醇结晶。
通常穿刺可抽出黄白色或灰黄色黏液或浓稠上皮样分泌物，病检常可见胆固醇晶体，如镜下见到鳞状上皮及其角化物或柱状上皮即可确诊。