其实很多的人对于脑白质来说，并不是很了解。如果今天给大家介绍一下脑白质的相关知识，其实很多的朋友并不是很喜欢看。因为大量的专业名词让很多的朋友理解起来，是非常的困难的。今天，我们给大家介绍的就是关于脑白质的遗传基因，希望通过我们的介绍，帮助大家了解脑白质的遗传性。
异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy，MLD))是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质营养不良中的较常见类型，此病又称异染性白质脑病，是一种严重的神经退化性代谢病，是最常见的溶酶体病。
由于芳基硫酸酯酶A(arylsulphataseA，ARSA)或神经鞘脂激活蛋白B(sphingolipidactivatorproteinB，SAP-B，saposinB)即脑硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶体内脑硫脂水解受阻，而沉积在中枢神经系统的白质、周围神经及肾、胆囊、肝等内脏组织，引起脑白质、周围神经脱髓鞘形成的进展性、退化性神经系统疾病。
发病机制
ARSA定位于22q13.3。ARSA基因突变使ARSA合成速度、稳定性降低，进而使其催化活性减弱；SAP-B基因突变导致其结构改变，使其稳定性降低、功能几乎完全丧失。二者均可导致溶酶体内脑硫脂水解障碍，而在脑白质、周围神经及其他内脏组织内沉积。脑硫脂引起脱髓鞘的机制尚不清楚，其在少突胶质细胞和许旺细胞内的堆积可能抑制髓鞘的形成、促进脱髓鞘的进展，其它机制尚有髓鞘不稳定学说、神经鞘氨醇中毒学说等。
病理生理
病变可累及脑白质、周围神经、肾脏集合管、肝管、胆囊、视网膜节细胞及小脑、脑干。基底节的一些神经核，以脑白质和肾脏集合管受累最重。大脑外观可有轻度萎缩，脑白质呈灰暗色，与灰质分界尚清，其余脏器肉眼无异常。光镜下脑白质和周围神经有脱髓鞘现象，并见大量吞噬细胞；石蜡切片可见过碘酸-席夫染色阳性物质；冰冻切片用碱性染料甲苯胺蓝染色时，可见不显紫蓝色而呈棕红色的异染物质，此物质为脑硫脂，MLD即由此得名。电镜下异染物质主要沉积在少突胶质细胞、星形细胞、许旺细胞及肾脏集合管内皮细胞，呈人字型或蜂窝状板层结构。
异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy，MLD))是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质营养不良中的较常见类型，此病又称异染性白质脑病，是一种严重的神经退化性代谢病，是最常见的溶酶体病。
由于芳基硫酸酯酶A(arylsulphataseA，ARSA)或神经鞘脂激活蛋白B(sphingolipidactivatorproteinB，SAP-B，saposinB)即脑硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶体内脑硫脂水解受阻，而沉积在中枢神经系统的白质、周围神经及肾、胆囊、肝等内脏组织，引起脑白质、周围神经脱髓鞘形成的进展性、退化性神经系统疾病。
发病机制
ARSA定位于22q13.3。ARSA基因突变使ARSA合成速度、稳定性降低，进而使其催化活性减弱；SAP-B基因突变导致其结构改变，使其稳定性降低、功能几乎完全丧失。二者均可导致溶酶体内脑硫脂水解障碍，而在脑白质、周围神经及其他内脏组织内沉积。脑硫脂引起脱髓鞘的机制尚不清楚，其在少突胶质细胞和许旺细胞内的堆积可能抑制髓鞘的形成、促进脱髓鞘的进展，其它机制尚有髓鞘不稳定学说、神经鞘氨醇中毒学说等。
病理生理
病变可累及脑白质、周围神经、肾脏集合管、肝管、胆囊、视网膜节细胞及小脑、脑干。基底节的一些神经核，以脑白质和肾脏集合管受累最重。大脑外观可有轻度萎缩，脑白质呈灰暗色，与灰质分界尚清，其余脏器肉眼无异常。光镜下脑白质和周围神经有脱髓鞘现象，并见大量吞噬细胞；石蜡切片可见过碘酸-席夫染色阳性物质；冰冻切片用碱性染料甲苯胺蓝染色时，可见不显紫蓝色而呈棕红色的异染物质，此物质为脑硫脂，MLD即由此得名。电镜下异染物质主要沉积在少突胶质细胞、星形细胞、许旺细胞及肾脏集合管内皮细胞，呈人字型或蜂窝状板层结构。