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遗传性中性粒细胞减少症
2020年07月01日
现代医学技术非常速发展,使得人们能够从微观方面来研究各种身体组织,其中,细胞的研究比较有成就,医学家已经能够从细胞中探究DNA对身体健康的影响,从而找出各种疾病的发病原理和治疗对策。下面就来看看遗传性中性粒细胞减少症怎么检查呢?希望大家能够了解一下吧。
遗传性中性粒细胞减少症,临床较易见到的有两种和家族性良性粒细胞减少症,前者为为常染色体隐性遗传,早年发病,反复感染,常于婴儿期死亡;后者为常染色体显性遗传性疾病,发病年龄较大。
临床较易见到的有两种:①婴儿遗传性粒细胞减少症,为常染色体隐性遗传,早年发病,反复感染,常于婴儿期死亡。白细胞数可能正常或轻度增加,但中性粒细胞消失或极少见。骨髓增生各异,粒细胞系往往仅见少数中幼粒以前的幼粒细胞,成熟粒细胞缺如。②家族性良性粒细胞减少症,为常染色体显性遗传性疾病,发病年龄较大,经过良好,呈间歇发作,粒细胞中度减少,骨髓象粒系停滞于中幼和晚幼粒阶段,随年龄增长可自行缓解。

检查
1。血象
红细胞、血红蛋白、血小板大致正常。白细胞总数及中性粒细胞百分比均下降(小数类型白细胞总数正常),ANC(白细胞总数×中性粒细胞质百分数)低于正常水平。白细胞分类可有单核细胞、嗜酸细胞、淋巴细胞轻度增多。
2。骨髓象
一般红细胞系、巨核系无明显改变。骨髓干细胞体外培养发现粒系集落数目减少、集落/丛比值<1,提示粒系增生不良,在培养体系中分别加入患者血清和不加患者血清,两组对比观察集落数目及分化程度,有助了解患者血清中是否存在抑制粒系增殖分化及成熟的因素。本病为假性粒细胞减少,可见骨髓粒系增生及细胞构成基本正常。
3。粒细胞储备的检查
皮下注射1‰肾上腺素0。1ml,于注射前及注射后5,10,15,30分钟分别做计数及分类,若注射后粒细胞升至正常,说明粒细胞减少是由于附着在血管壁上的粒细胞增多;或由于脾脏增大,用药后脾脏收缩而致粒细胞上升。
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