遗传性疾病是威胁人们健康的重要因素，各种遗传性疾病给现代社会带来极大的压力，而且遗传疾病的治疗难度颇大，即使治疗康复也会在基因中携带致病因子，造成疾病遗传的悲剧。遗传性疾病多为罕见性的，例如，遗传性细胞浆内体肌病变怎么回事呢？下面就来看看讲解吧。
遗传性细胞浆内体肌病变为遗传性肌病变的一种，其典型特征为张力减低和肌肉无力。遗传性细胞浆内体肌病变分为四型，最严重的一型是患者有张力减低及近端肌肉无力的症状；患者在成年期早期就会因呼吸困难而死亡。患轻微型的患者在青春时期会慢慢地出现近端肌肉无力的症状。遗传性细胞浆内体肌病变的症状会慢慢地出现，一旦到成人期则会有近端和远程肌肉无力的问题开始出现，通常是由手开始；慢慢地恶化，最终会因呼吸无力而死亡。
遗传模式非常罕见，在研究的250位患张力减退的新生儿中有14%是先天性的肌病变；但仅就遗传性细胞浆内体肌病变而言，并不清楚。罹病比例男：女=1：1。出生时症状就存在。
治疗措施
医疗照顾：无特殊治疗。但可提供支持性照顾以维持肌肉的活力；另外，骨骼畸型的症状可藉由整型外科或是物理治疗师加以改善；除此之外，患者的心肺功能亦须重视。
咨询：神经学专家、胸腔科专家、心脏病专家、整形外科医生、物理治疗医师、物理治疗师、遗传咨询员、及社工皆可提供帮助。
饮食：无饮食限制。但若是活动力不好患者，最好可控制卡路里的摄取量。
此病患者需注意是否有心肌症的症状；另外，肺功能不足的问题亦须考虑；除此之外，肌肉挛缩和脊椎侧凸的问题亦得注意。不同型的患者预后也不同，若为严重型，患者会在成年期早期就死亡；但若是轻微型，则会有终生的残疾。
遗传性细胞浆内体肌病变为遗传性肌病变的一种，其典型特征为张力减低和肌肉无力。遗传性细胞浆内体肌病变分为四型，最严重的一型是患者有张力减低及近端肌肉无力的症状；患者在成年期早期就会因呼吸困难而死亡。患轻微型的患者在青春时期会慢慢地出现近端肌肉无力的症状。遗传性细胞浆内体肌病变的症状会慢慢地出现，一旦到成人期则会有近端和远程肌肉无力的问题开始出现，通常是由手开始；慢慢地恶化，最终会因呼吸无力而死亡。
遗传模式非常罕见，在研究的250位患张力减退的新生儿中有14%是先天性的肌病变；但仅就遗传性细胞浆内体肌病变而言，并不清楚。罹病比例男：女=1：1。出生时症状就存在。
治疗措施
医疗照顾：无特殊治疗。但可提供支持性照顾以维持肌肉的活力；另外，骨骼畸型的症状可藉由整型外科或是物理治疗师加以改善；除此之外，患者的心肺功能亦须重视。
咨询：神经学专家、胸腔科专家、心脏病专家、整形外科医生、物理治疗医师、物理治疗师、遗传咨询员、及社工皆可提供帮助。
饮食：无饮食限制。但若是活动力不好患者，最好可控制卡路里的摄取量。
此病患者需注意是否有心肌症的症状；另外，肺功能不足的问题亦须考虑；除此之外，肌肉挛缩和脊椎侧凸的问题亦得注意。不同型的患者预后也不同，若为严重型，患者会在成年期早期就死亡；但若是轻微型，则会有终生的残疾。