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18染色体异常的原因是什么呢?
2020年07月01日
大家都知道,每一个人都是有23条染色体的,而且还有一条性染色体,因为他是人遗传的载体,如果出现染色体异常的话,对大家的影响是很大的,18号染色体是人体中基因的密度最低的,如果18号染色体出现异常的,人依然是可以长大的,但是很多疾病都是和18号染色体有关系的,那18染色体异常的原因是什么呢?
18染色体异常的原因是什么呢?
1.物理因素:这与人长期的生活和工作环境有关系,长期接受辐射,会导致染色体异常。
2.化学因素:我们在生活中常常会接触到一些化学品,他们会通过皮肤、呼吸道等等进入我们的身体,致使染色体异常。
3.遗传因素:家族上有某种遗传性疾病,通过基因遗传,将异常基因传递给下一代,也是染色体异常的原因。
4.自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
18号染色体异常的症状
临床表现为出生体重低,严重精神发育不全,马蹄内翻足,身矮,圆脸,小头畸形,人中宽,下唇外翻,嘴大,鼻褶皱处皮肤结节,眼裂在水平位,内眦赞皮,眼睑下垂。耳低位,耳廓大、软而下垂。手指尖细,两乳头间距较宽,女性小阴唇发育不良,男性阴茎小、隐睾。先天性心脏缺损,血免疫球蛋白缺乏。
染色体异常的症状
1、Down综合征:患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显,颅面部表现为圆头,低鼻梁,上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状,舌体肥大有深裂,常伸出口外,故称伸舌样痴呆,内眦赘皮常遮盖部分内眦,患者睑裂可轻微向上,向外倾斜,形成蒙古样面容,耳朵位置低,呈卵圆形,耳垂小,可见虹膜灰-白色斑点,即布鲁什菲尔德点,囟门明显,闭合晚。
2、13三体综合征:患儿表现为小头,前额凸出,小眼,虹膜缺损,角膜浑浊,嗅觉缺失,耳位低,唇腭裂,毛细血管瘤,多指(趾)畸形,手指弯曲,足跟后凸,右位心,脐疝,听力缺陷,肌张力过高及严重精神发育迟滞等,患儿多死于儿童早期。
3、猫叫综合征:患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远,内眦赘皮折叠(epicanthalfolds),短头畸形,满月脸,反先天愚型样睑裂歪曲,小颌,肌张力减退和斜视等。
4、Turner综合征:患者身材矮小,颈部有蹼,脸呈三角形,小下颏,乳头间距宽,指(趾)弯曲,肘外翻和指甲发育不全,可伴五官距离过远,内眦赘皮折叠,可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
5、Prader-Willi及Angelman综合征:患儿表现为肌张力降低,腱反射消失,身材矮小,面容变形,生殖器明显发育障碍,出生时可有关节弯曲等,1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia),由于过度进食变得肥胖。
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