大家都知道，骨骼是我们身体的主要支架。只有骨骼健康，我们才能站立和行走。但是有些疾病，尤其是遗传性疾病，会导致我们的骨骼发育不完全。例如遗传性脚心骨头凸起，脚面伸不直。其实遇到这种情况，一般是可以通过手术治疗来恢复的。相对于其他的骨骼发育不良，还是很好治愈的。
骨骼发育不良(skeletaldysplasia，SD)是一类影响骨和软骨组织组成与结构的遗传性疾病，临床表现为各类骨骼组织生长发育异常，如身材矮小、关节错位、头颅和四肢畸形、脊柱曲度异常、骨密度变化等等，有时合并其他系统畸形。1986年，Stoll等通过流行病学统计分析和对前人研究的总结，报道SD的出生患病率大约为3/10000，并提出超声检查是产前诊断的可行方法。
患者常并发全身不同部位的骨骼畸形，临床上表型不一，以软骨发育不良、成骨不全为最常见类型。一般的症状为身材矮小、关节错位、头颅和四肢畸形、脊柱曲度异常、骨密度变化等。该病病情有时轻微，也可严重至出生前自发流产。但大多在发育阶段快速发展，病情严重，合并其他器官功能障碍。目前，SD依其已知的分子遗传学基础、病因学和表型，被划分为436种42大类，其中以胶原蛋白生成不良(Stickler综合征、Weissenbacher.Zwey.muller综合征)、干骺端发育不良、成骨不全及骨密度减少、溶酶体贮存不良(黏多糖贮积症)、人类成纤维细胞生长因子受体3(fibroblastgrowthfactorreceptor3，FGFR3)基因相关的软骨发育不良为常见类型。
在检查诊断上，除了藉由临床症状的评估外，影像学检查如X线片(常用于长骨、手部、脚部、颅骨、胸腔、嵴柱、骨盆的初步影像观察)、磁共振造影、电脑断层扫描等皆是辅助诊断的工具。除此之外，依据不同的疾病类型，还可进行相关的基因检查，如全外显子组测序(WES)。
虽然某些类型的骨骼发育异常足以致命，这些类型的SD致死原因为胸廓发育障碍导致的肺功能不良，亦可见听力、视力障碍。但是一般性骨骼发育异常患者通常可以有正常的寿命。
骨骼发育不良(skeletaldysplasia，SD)是一类影响骨和软骨组织组成与结构的遗传性疾病，临床表现为各类骨骼组织生长发育异常，如身材矮小、关节错位、头颅和四肢畸形、脊柱曲度异常、骨密度变化等等，有时合并其他系统畸形。1986年，Stoll等通过流行病学统计分析和对前人研究的总结，报道SD的出生患病率大约为3/10000，并提出超声检查是产前诊断的可行方法。
患者常并发全身不同部位的骨骼畸形，临床上表型不一，以软骨发育不良、成骨不全为最常见类型。一般的症状为身材矮小、关节错位、头颅和四肢畸形、脊柱曲度异常、骨密度变化等。该病病情有时轻微，也可严重至出生前自发流产。但大多在发育阶段快速发展，病情严重，合并其他器官功能障碍。目前，SD依其已知的分子遗传学基础、病因学和表型，被划分为436种42大类，其中以胶原蛋白生成不良(Stickler综合征、Weissenbacher.Zwey.muller综合征)、干骺端发育不良、成骨不全及骨密度减少、溶酶体贮存不良(黏多糖贮积症)、人类成纤维细胞生长因子受体3(fibroblastgrowthfactorreceptor3，FGFR3)基因相关的软骨发育不良为常见类型。
在检查诊断上，除了藉由临床症状的评估外，影像学检查如X线片(常用于长骨、手部、脚部、颅骨、胸腔、嵴柱、骨盆的初步影像观察)、磁共振造影、电脑断层扫描等皆是辅助诊断的工具。除此之外，依据不同的疾病类型，还可进行相关的基因检查，如全外显子组测序(WES)。
虽然某些类型的骨骼发育异常足以致命，这些类型的SD致死原因为胸廓发育障碍导致的肺功能不良，亦可见听力、视力障碍。但是一般性骨骼发育异常患者通常可以有正常的寿命。