很多人不了解新生儿苯丙氨酸,这属于新生儿的苯丙童尿症。近些年来,这种病症发病率是比较高的,它和遗传有着重要的关系,如果出现升高的情况,对孩子的生长发育和智力发育的危害都是比较大的,新生儿苯丙氨酸正常值,一定要及时的进行检查,下面我们来了解一下这方面的内容。
新生儿苯丙氨酸正常值
当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。早起临床表现有头发黄,皮肤白,但这是非特异性的。
苯丙酮尿症可以通过饮食控制治疗。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸,而低蛋白饮食会导致患者营养不良,因此只能采用低苯丙氨酸饮食治疗。也就是说,苯丙酮尿症患者终身都只能使用特制的食物进行治疗。
新生儿苯丙酮尿症的症状
新生儿苯丙酮尿症是新生儿罕见疾病的一种,属于氨基酸代谢病,宝宝如果得了新生儿苯丙酮尿症是不易发现的,那么新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢?
首先,在外表上新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状,由于黑色素合成减少,故患儿头发颜色色浅,干枯,没有色泽;头围比较小,乳牙生长的慢;汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味;有的早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。
其次,智力发育上,新生儿苯丙酮尿症的患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显,尤其是语言发育障碍,这些表现都提示大脑已经受到损伤,部分患儿还合并有癫痫发作,多在生后18个月内出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常,如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
新生儿苯丙氨酸正常值
当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。早起临床表现有头发黄,皮肤白,但这是非特异性的。
苯丙酮尿症可以通过饮食控制治疗。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸,而低蛋白饮食会导致患者营养不良,因此只能采用低苯丙氨酸饮食治疗。也就是说,苯丙酮尿症患者终身都只能使用特制的食物进行治疗。
新生儿苯丙酮尿症的症状
新生儿苯丙酮尿症是新生儿罕见疾病的一种,属于氨基酸代谢病,宝宝如果得了新生儿苯丙酮尿症是不易发现的,那么新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢?
首先,在外表上新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状,由于黑色素合成减少,故患儿头发颜色色浅,干枯,没有色泽;头围比较小,乳牙生长的慢;汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味;有的早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。
其次,智力发育上,新生儿苯丙酮尿症的患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显,尤其是语言发育障碍,这些表现都提示大脑已经受到损伤,部分患儿还合并有癫痫发作,多在生后18个月内出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常,如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。