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18染色体异常的症状有哪些?
2020年07月01日
高中学习生物的时候,就会详细学习人体染色体的相关知识,这其中就要详细了解18号染色体,会有很多原因造成人的18号染色体异常,最常见的是一些物理和化学因素,比如辐射就会导致18号染色体异常,这就属于物理因素造成的,另外还可能是遗传因素以及免疫性疾病造成的,一旦人的18号染色体不正常的话,容易出现下列这些症状。
18染色体异常的症状:
临床表现为出生体重低,严重精神发育不全,马蹄内翻足,身矮,圆脸,小头畸形,人中宽,下唇外翻,嘴大,鼻褶皱处皮肤结节,眼裂在水平位,内眦赞皮,眼睑下垂。耳低位,耳廓大、软而下垂。手指尖细,两乳头间距较宽,女性小阴唇发育不良,男性阴茎小、隐睾。先天性心脏缺损,血免疫球蛋白缺乏,
目前,18号染色体发生异常是没有办法治愈的。目前,国的医学水平还有没达到那个水平,但是,目前18号染色体的测序即将完成,只要解开18号染色体基因的排序,那么人类运用基因法就可以治疗一些染色体异常所产生的疾病。而目前,能做的只是预防,准妈妈们一定要做好产检,如果有染色体缺失的,可以做引产。其次,一定要养成良好的习惯,例如经常运动,合理的饮食,这些对于或多或少也可以预防染色体异常。
18号染色体是什么
18号染色体是所有染色体中基因密度最低的,但是它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。只有三种染色体异常的人依然可以长大,这在其中包含了18号染色体。并且,有许多遗传病都与18号染色体异常有关系,人类目前正在进行18号染色体的测序,这离人类揭开染色体奥秘的日子越来越近了。
18三体综合征的诊断方法
18-三体综合征临床表现多种多样,没有一种畸形是18-三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出18-三体综合征的诊断,必须做染色体核型分析。
18-三体综合征患者的核型有三种:80%为47,XY(XX).+18;10%为嵌合体,即46,XY(XX)/47,XY(XX),+18;其余为各种易位,主要是18号与D组染色体的易位。双亲是平衡易位携带者而导致18-三体综合征者很少。
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