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天使综合征症状
2020年07月01日
天使综合征是一种神经方面的疾病,主要表现为患者的反应迟钝,发育等都要比正常人缓慢很多。患有天使综合征的患者一般都是以儿童为主,对于儿童的生长发育带来了很大的阻碍,有些还会使儿童发育异于常人,也就是大家常说的畸形发育。那么,天使综合征的症状到底都有哪些呢?
天使综合征:又称为快乐木偶综合征,英文名字为“Angelmansyndrome”。最早由英国儿科医生Angelman报道,是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病。文献报道其发病率约:1/15,000,属于罕见疾病。
天使综合症的典型的临床表现包括:
在所有的天使患儿中几乎都呈现的典型情况:
1)严重的发育迟缓,智力障碍通常更为显著
2)运动及平衡障碍,通常表现为步态共济失调、步伐僵硬、或者四肢震颤。有时候也可表现为肢体扭动,笨拙
3)独特的行为,包括爱笑、不合时宜发笑,总是表现很开心、很容易兴奋及激动,如拍手,动作幅度大,多动,注意力集中时间短
4)语言发育障碍,几乎或者很少使用词语,或者仅会一些重复性或者接受性语言
约80%的天使患儿中存在的表现
1)出生时头围一般正常,但头围增加缓慢,2岁后常表现为小头(小于正常2个标准差)
2)癫痫发作,通常在3岁之前起病,随着年龄增长,癫痫的严重程度会减弱,但是会持续到成年。
3)异常的脑电图,常呈现特殊的脑电波型,但脑电图的异常程度和癫痫发作并不完全平行。
约20%-80%的天使患儿中可能存在的表现1)枕骨(后脑勺)较平或者凹陷2)喜欢伸舌头、吐舌,有些存在吸吮障碍,经常流口水3)婴儿期喂养困难,有些存在婴儿期肌张力低下
4)凸下颌,大嘴,牙距宽皮肤少色素沉着,头发及瞳孔颜色偏淡(与其家族中其他人相比)
5)存在过度咀嚼样行为,做怪脸及看似滑稽样行为
6)斜视
7)行走时,喜欢上抬胳膊;存在足外翻,步态宽8)对热敏感
9)睡眠周期异常,可表现为睡眠需求少
10)喜爱水,喜爱褶皱多的东西,如纸张及塑料袋
11)吃东西时伴有异常行为
12)年长时肥胖
13)脊柱侧凸14)便秘
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