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无创dna好还是羊水穿刺好
2020年07月01日
无创dna主要是对染色体异常的检测,还可以检查出一些相关的并发症问题很好的进行诊断,也比较常见的一项检测基因染色体方式,而羊水穿刺是胎儿性别的诊断,同时也能够检查出是否有骨骼内脏功能,器官的畸形,这些都是为了给一些家族里面存在有遗传疾病的群体,做好相应的检查工作。
无创dna简述
针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种,包括无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会[1],无创产前DNA检测(IninvasivePrenatalDNAtesting)是应用最广泛的技术名称。
抽血无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
羊水穿刺症状体征
性别鉴定通常在胎儿出生前通过抽取孕妇血液12ml,检测分析游离于母体中的胎儿dna染色体鉴定胎儿性别。我国禁止性别鉴定,只有香港可以做胎儿性别鉴定。香港主要的鉴定机构有香港产前顾问中心、Zentroge等。
做羊水穿刺最好的时间在16-20周之间做,通常是年龄在35或35以上的孕妇做,做的时候是在level2B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水,然后拿出来放实验室里经过大概适一个多星期的染色体培植来确定婴儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病另外性别也能查出来。
这项实验的是有风险的,但是准确率超过99%。唐氏筛减的准确率在70%左右,一般在15-20周之间做.。evel2B超最好的时间在18周的时候做,能查出骨胳和内脏的畸形包括兔唇,另外也能看出性别。
用药治疗
1、对孕期合适孕妇,采用B超探查确定腹部穿刺点(羊水多且无胎儿肢体处),或在B超监测下实施穿刺;
2、穿刺羊水前,可让孕妇卧床连续翻转五次体位,使子宫内羊水中的胎儿细胞悬浮起来,方便穿刺抽取更多的胎儿细胞。
3、使用穿刺包按无菌要求消毒穿刺点,铺洞巾,用穿刺针头穿刺,缓缓抽取10-20毫升羊水,沿管壁缓缓注入无菌离心管,用无菌封口封好;
4、常规离心,无菌条件下打开封口,弃上清液,留1毫升左右羊水混匀细胞沉淀物成细胞悬液用于基因测试或细胞培养;
5、将上述用于基因测试的细胞悬液1毫升装到准备好的1.5毫升无菌封口塑料离心瓶内;密封后连同孕妇的详细检测记录资料一起加上冰袋封好送往测试单位(或用特快专递邮寄),测试单位收到后会留档并做基因测试(收费项目)。
6、用于细胞培养则将悬液均匀分配到准备好的培养瓶内,无菌封口后置二氧化碳培养箱培养;每隔几天用倒置显微镜观察生长情况,根据需要更换部分培养基;培养15-20天,当细胞铺满瓶壁时,可收获细胞进行染色体分析。
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[回答] 羊水穿刺和无创不能比较。羊水穿刺是产前诊断,是对胎儿染色体疾病的明确诊断。无创检查是通过抽母亲血,筛查胎儿染色体异常。无创是产前筛查的一种方法,检出率大约在95%-99%。如果无创是高危,必须要做产前诊断羊水穿刺。只有明确诊断,考虑胎儿存在唐氏综合征,才建议引产。只是无创高危,没有做羊水穿刺,不能诊断胎儿一定合并染色体发育异常的情况。无创是产前筛查的一种方法,羊水穿刺是产前明确诊断的方法。
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吴丹华 主任医师 广西壮族自治区妇幼保健院
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[回答] 这两个检查手段在孕期都是检查胎儿的染色体,以判断胎儿有没有先天性遗传性疾病的重要措施,这两个检测手段各有优劣,无创DNA它的好处就是无创,因为它是通过抽取孕妇的外周血来提取胎儿的DNA来进行检测的,它的准确性并不如羊水穿刺比较高,但是由于它不是一种有创操作,比较安全、简洁,深受广大孕妇的喜欢。 羊水穿刺它的好处是准确性特别高,能够观测到人体所有的染色体,但是它的最大的弊端就是一种侵入性的操作,它需要进行羊水穿刺,把羊水抽出来以后才需要进行检测,流产的概率是大于无创DNA的。一般情况下,对于普通孕妇选择做无创DNA就可以,对于一些高危孕妇或者无创有问题的孕妇一般建议做羊水穿刺,这两个选择各有优劣。
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[回答] 无创DNA和羊水穿刺都属于产前诊断,羊水穿刺更准确。因为无创DNA的诊断率在99%,还有1%的误差,在孕期如果没有高危风险,建议先做唐氏筛查,如果有唐氏筛查高风险的孕妇或者高龄产妇,建议直接选取无创DNA或者羊水穿刺,也可以做绒毛膜穿刺。绒毛膜穿刺一般是在早孕期检查,羊水穿刺孕周检查广泛。如果B超检查有明显的软指标异常,建议直接做羊水穿刺,不要考虑无创DNA,因为羊水穿刺检查更为准确,可以检查有无染色体异常及基因异常的情况。
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[回答] 羊水穿刺检查定期检查微创手术DNA等相关的检查都属于临产的产检项目,主要是用以检查胎儿是否有发肓发现
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吴丹华 主任医师 广西壮族自治区妇幼保健院
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[回答] 羊水穿刺和无创DNA相比,羊水穿刺最准确。因为无创DNA检查只是一种产前筛查方法,如果出现高风险,下一步需要做羊水穿刺,不能单靠无创DNA就确定终止妊娠。无创DNA的检查是检查孕妇血中胎儿的游离DNA,并不是来自于胎儿本身,是来自于胎盘,所以,存在一定的假阳性。因此,如果要确定是否终止妊娠,下一步必须做羊水穿刺检查,羊水穿刺检查就是胎儿本身DNA,也是最终极的诊断。
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