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基因有问题孩子的症状
2020年07月01日
孩子会遗传父母的很多特点,比如父母都是双眼皮的话,孩子一定也会是双眼皮,这也是基因决定的。如果父母身体有某些疾病,也同样会遗传给孩子,所以有些父母是不适合生育孩子的。基因有问题孩子的症状表现也很明显,所以基因具有很多特点,比如普遍性、随机性以及不定向性等。
患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短,随年龄增长差异愈发明显,成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状,手掌宽,只有一条横纹,表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变,如小指短而内屈,呈单一褶纹(即第五指为两节)。
肌张力减低,多数患儿3~4岁仍不会走路。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出,进食困难。患儿智力及精神发育明显异常,智商IQ为20~70,平均40~50,多在Gaussian曲线以下,90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近,寿命可达40岁。
有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿,胃肠道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫,中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。
患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病,出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。
Down综合征(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占严重智力发育障碍病例的10%。
基因突变具有下列特点。
1.普遍性
由于自然界中诱发基因突变的因素很多,而且它还可以自发产生,因此,基因突变在生物界中是普遍存在的。
2.随机性
随机性指基因突变发生的时间,发生的突变个体,发生突变的基因等,都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。一般来说,在生物个体发育中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现出来的突变的部分就越少。
3.不定向性
基因突变的不定向性体现在一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。例如,控制小鼠毛色的灰色基因既可以突变成黄色基因,也可以突变成黑色基因,而且基因突变的方向和环境没有明确的因果关系。
4.稀有性
突变是极为稀有的,即突变的频率很低。一般来说,细菌的突变率为1(T4〜10—1G,高等生物的突变率为1CT5〜1CT8。虽然基因突变频率低,但是当一个种群内有很多个体时,就可能产生各种各样的随机突变,足以提供丰富的可遗传的变异。
5.可逆性
基因突变还具有可逆性。突变基因可以通过突变而成为野生型基因,这一过程称为回复突变。正向突变率总是高于回复突变率,一个突变基因的内部只有一个位置上的结构改变才能够使它恢复原状。
6.少利多害性
一般基因突变都是会产生一些不利的影响,例如被淘汰或是死亡。只有极少数的基因突变是有利的,可能会使物种的适应性增强。
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