在我们的生活中有很多患者得了记录方面的疾病,其实我们比较常见的一些记录疾病,大多数都是由于运动过量,而没拉伸导致的肌肉堆积,有些时候也可能会出现肌肉肥大的症状,它是一种严重的肌肉,营养不良的情况,而且这种情况一般会出现在男性身上,那么肌肉肥大症该怎么进行治疗呢?
假性肌肉肥大是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的,这是本病的特点,预后差。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起,有约1/3病例为散发,没有家族史,是由基因新突变造成。
临床表现
患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常,自1岁以后开始逐渐出现站立和行走困难,首先影响骨盆带肌肉,以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙,易跌倒,走路摇摇晃晃,登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展,臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和下肢缓慢地站立,称为Gower氏征。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大,腱反射减弱或消失。部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重,常到10岁时已不能行走,大多数患儿最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎而在20岁前死亡。BMD患者的临床症状一般较轻,可存活到成年以后。
约1/4的患儿有智力低下,血中磷酸肌酸激酶(CRK)浓度显著升高,可达正常值的1万倍,肌电图显示肌病的改变伴有较轻的失神经支配电位;肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在,并有结缔组织增生。
目前此症无解。
假性肌肉肥大是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的,这是本病的特点,预后差。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起,有约1/3病例为散发,没有家族史,是由基因新突变造成。
临床表现
患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常,自1岁以后开始逐渐出现站立和行走困难,首先影响骨盆带肌肉,以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙,易跌倒,走路摇摇晃晃,登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展,臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和下肢缓慢地站立,称为Gower氏征。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大,腱反射减弱或消失。部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重,常到10岁时已不能行走,大多数患儿最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎而在20岁前死亡。BMD患者的临床症状一般较轻,可存活到成年以后。
约1/4的患儿有智力低下,血中磷酸肌酸激酶(CRK)浓度显著升高,可达正常值的1万倍,肌电图显示肌病的改变伴有较轻的失神经支配电位;肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在,并有结缔组织增生。
目前此症无解。