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孕妇唐氏综合征筛查
2020年07月01日
很多女性对于孕检不以为然,认为自己平时身体挺好的,胎儿也一定会健康成长,但是,据有关数据显示,我国平均二十分钟就有一名唐氏综合症患儿出现,所以这是一个很严重的问题。孕妇唐氏综合症筛查的检查是一定要进行的。唐氏综合症也就是我们常说的弱智儿,如果在胎儿时期能检查出此问题,就可及时终止妊娠。
唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项,经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生,还可判断有无先天缺陷儿。
在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿(唐氏综合征又称先天愚型,是染色体异常的结果。)出生,每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生,主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病,随意缺陷儿的出血,不仅给家庭带来痛苦,更给社会带来巨大的经济负担。
因此,孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。一般来说,怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
据了解,唐氏综合症是一种偶发疾病,每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能,其发病率随着孕妇年龄的增加而升高,迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段,也无有效的治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现,通过终止妊娠来预防患儿的出生,不可忽视。
尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。羊水穿刺检查是有一定的风险的,有可能引起羊膜破裂,导致流产,而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。
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[回答] 一般来说在怀孕的15到20周需要进行唐氏筛查的,唐氏筛查只是一个数值的评估,根据孕妇的年龄,怀孕的周数,体重,孕产史以及孕周计算得出一个疾病的危险系数,这就是一个风险的数值。出现了高风险并不代表这个孩子一定就是唐氏综合症,需要进行羊水DNA的检查,这是诊断唐氏综合征的一个金标准,如果确诊是阳性,需要尽快的引产,放弃这个孩子,不然对家庭和社会都是一种负担。
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[回答] 唐氏儿筛查主要是通过母亲血液里的绒毛膜促性腺激素,甲胎蛋白,还有游离的E3,根据病人的孕周、体重来计算出它的风险值,用来监测小孩有没有开放性的神经管畸形,有没有21号染色体异常。但是这个检出率仅有60%-70%,漏诊率比较高一些,而且漏诊率都发生在灰区。什么叫灰区呢?一般就是切割值应该是在1: 270,当它在1:1000之内的时候,就属于灰区。灰区常常是漏诊率发生比较高的。如果要是处在灰区,应该再进一步检查,可以做无创DNA或者是无创PLUS检查都可以。
已经到底了