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家族性疾病
2020年07月01日
家族性疾病,其实就是我们所说的遗传性疾病。因为大家都知道,基因是有一定的遗传性的,所以很多的时候,疾病也会出现一些遗传。如果是一些不严重的疾病,其实不会对健康造成太大的影响,但是如果是比较严重的情况,那么最好是不要孕育后代的,而且也要定期进行孕检。
家族性疾病。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病,一个家族中多个成员患有同一种疾病,医学上称之为家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向,如多指(趾)、多发性结肠息肉、多囊肾、血友病等。但是,家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中,由于饮食、居住等环境因素相同,可能导致多个成员患有相同的疾病。例如,一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症;因缺碘而引起的甲状腺功能低下。所以说,家族性疾病中的许多疾病并不等于遗传病,笼统地将其归于遗传病范畴是错误的。
其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病,目前已经发现6500余种单基因病,主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。
那么,遗传病能够治疗吗?以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。
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