基本上每一位孕妇在怀孕的过程中都要进行无创DNA检查,无创DNA检查说实话是一种筛查手段,它主要是为了筛查出宝宝在妈妈肚子里是否患有唐氏综合症。唐氏综合症宝宝对患者本身和家庭的负担都是很大的,所以无创DNA检查可以有效检测出唐氏综合症。而如果无创DNA结果呈现高危性的话孩子能要吗?
无创DNA检查主要是早起筛查21、18、13号染色体非整倍体胎儿,主要适用于高领产妇(大于35岁)、曾有畸胎、死胎生育史或夫妻一方(双方)有遗传性疾病的人群。无创高风险提示胎儿可能存在染色体异常问题,有自然流产、畸形、死胎的风险,建议孕18周-20周做胎儿三维B超,也可以做羊水脱落细胞染色体检查。如结果异常,可早起引产。
无创dna是检查什么的
无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有23对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。
但是由于该方法需要数据积累,现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉,也最为常见。18-三体综合征和13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。
孕妈妈都知道,当怀孕15周时,会被要求去做唐筛。做唐筛的目的是为了筛查腹中宝宝患唐氏症的危险程度,以避免唐氏儿的出生。若唐筛结果是高危,就得做羊水穿刺来进一步检查,而做羊穿对胎儿有一定风险,可能会引起宫内感染,甚至流产,有的孕妈还需做第二次穿刺,这样胎儿的风险会更大。
正因如此,无创dna技术被更多的孕妈妈选择,孕妇可选择在12周以后直接去做无创DNA检测,只需抽取孕妈咪的静脉血5ml,对胎儿没有任何伤害,准确率可高达99%以上。但需要强调的是,无创基因产前检测只是针对部分染色体数目异常的检测,不能替代羊水穿刺或者B超等检查。
无创dna能替代羊水穿刺吗
虽然无创基因产前检测有这么高的准确率,但它还不能作为最终诊断标准,羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有23对,羊水穿刺能较为全面检测所有这23对染色体的问题,不仅能查染色体数目异常,还可以查出一些大的染色体结构异常,而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺,羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。
所以如果只是排除21三体综合征,那只做无创产前基因检测是可以的,如果希望了解其他染色体,那就需要做羊水穿刺了。而且再次强调一下准确率并不是100%,所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查,但还不是确诊。
无创DNA检查主要是早起筛查21、18、13号染色体非整倍体胎儿,主要适用于高领产妇(大于35岁)、曾有畸胎、死胎生育史或夫妻一方(双方)有遗传性疾病的人群。无创高风险提示胎儿可能存在染色体异常问题,有自然流产、畸形、死胎的风险,建议孕18周-20周做胎儿三维B超,也可以做羊水脱落细胞染色体检查。如结果异常,可早起引产。
无创dna是检查什么的
无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有23对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。
但是由于该方法需要数据积累,现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉,也最为常见。18-三体综合征和13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。
孕妈妈都知道,当怀孕15周时,会被要求去做唐筛。做唐筛的目的是为了筛查腹中宝宝患唐氏症的危险程度,以避免唐氏儿的出生。若唐筛结果是高危,就得做羊水穿刺来进一步检查,而做羊穿对胎儿有一定风险,可能会引起宫内感染,甚至流产,有的孕妈还需做第二次穿刺,这样胎儿的风险会更大。
正因如此,无创dna技术被更多的孕妈妈选择,孕妇可选择在12周以后直接去做无创DNA检测,只需抽取孕妈咪的静脉血5ml,对胎儿没有任何伤害,准确率可高达99%以上。但需要强调的是,无创基因产前检测只是针对部分染色体数目异常的检测,不能替代羊水穿刺或者B超等检查。
无创dna能替代羊水穿刺吗
虽然无创基因产前检测有这么高的准确率,但它还不能作为最终诊断标准,羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有23对,羊水穿刺能较为全面检测所有这23对染色体的问题,不仅能查染色体数目异常,还可以查出一些大的染色体结构异常,而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺,羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。
所以如果只是排除21三体综合征,那只做无创产前基因检测是可以的,如果希望了解其他染色体,那就需要做羊水穿刺了。而且再次强调一下准确率并不是100%,所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查,但还不是确诊。