唐氏筛查是目前比较常见的问题,给人的身体造成的影响性很大,如果大家在平时没有注意的话是会引起许多麻烦的,唐氏筛查究竟是需要去做什么会让很多人非常担心,也不知所措,很担心自己在做的过程当中可能会受到很大的痛苦,关于唐氏筛查,下面给大家来介绍一下。
唐氏筛查需要准备什么
唐筛是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。我们现在所说的唐氏筛查,准确说法为产前筛查,筛查的目标疾病主要有3种,21三体综合征(唐氏综合征),18三体综合征(爱德华综合征),开放性神经管缺陷。
21三体综合征(唐氏综合征),发病率为1/700-1/800,18三体综合征(爱德华综合征),发病率为1/6000-1/8000,开放性神经管缺陷,发病率为1/1000-1/2000。
首先,医生会为准妈妈做详细的遗传咨询,如唐氏综合征等筛查目标疾病的危害,血清学筛查的意义和局限性,之后准妈妈自己决定是否选择筛查,并且需要签署一份知情同意书。
然后,医生会和准妈妈确认采血当天的一些基本信息,(包括出生年月日,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等),如有需要,会让准妈妈做B超以确保孕周的准确性。由于筛查的风险值的计算需要根据上述信息作一定的校正,因此在抽血之前填写这些信息的工作十分重要。
唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的几率较高,但并不代表胎儿一定有问题。
34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查,检查可以在妊娠15~20周内进行,最好是在16~18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性,已经属于高危险的人,所以就不需要再进行唐筛检查,而应直接做无创DNA或羊膜穿刺检查或绒毛检查。
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应0.4~2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。
如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查需要准备什么
唐筛是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。我们现在所说的唐氏筛查,准确说法为产前筛查,筛查的目标疾病主要有3种,21三体综合征(唐氏综合征),18三体综合征(爱德华综合征),开放性神经管缺陷。
21三体综合征(唐氏综合征),发病率为1/700-1/800,18三体综合征(爱德华综合征),发病率为1/6000-1/8000,开放性神经管缺陷,发病率为1/1000-1/2000。
首先,医生会为准妈妈做详细的遗传咨询,如唐氏综合征等筛查目标疾病的危害,血清学筛查的意义和局限性,之后准妈妈自己决定是否选择筛查,并且需要签署一份知情同意书。
然后,医生会和准妈妈确认采血当天的一些基本信息,(包括出生年月日,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等),如有需要,会让准妈妈做B超以确保孕周的准确性。由于筛查的风险值的计算需要根据上述信息作一定的校正,因此在抽血之前填写这些信息的工作十分重要。
唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的几率较高,但并不代表胎儿一定有问题。
34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查,检查可以在妊娠15~20周内进行,最好是在16~18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性,已经属于高危险的人,所以就不需要再进行唐筛检查,而应直接做无创DNA或羊膜穿刺检查或绒毛检查。
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应0.4~2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。
如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。