唐氏筛查简称为唐筛,主要是通过检测母体的血清来检查一下宝宝有没有存在唐氏患儿的可能性,这一项检查的准确率大概在70%左右,有的人在做唐氏筛查的过程中会发现是不过关的,这个会让人特别的担心,害怕,是得了什么严重的问题,其实像这项检查工作,首先的是看一看原因,然后再去看一看检查的时间,以及检查的方法,咨询相关的医生等等。
唐筛分类及检查时间:
孕15-20
6周进行中期唐筛。中期唐筛可以计算宝宝患神经管缺陷、18三体及21三体的概率。由于没有NT值参与计算,其对21三体的评价效能低于早期唐筛,然而其筛查范围更加全面。
唐氏筛查高风险或者临界风险的判读:
唐筛是对18、21三体及神经管畸形患儿进行筛查。其中,18三体的患儿往往难以存活,神经管缺陷的患儿则可以通过22周左右系统超声进一步诊断,只有21三体患儿,一方面存活几率大,另一方面,存活的胎儿为先天愚型,出生后会极大的增加社会及家庭负担,是唐氏筛查的主要目标。
我国21三体唐氏儿的出生比率在1/1000左右,而唐氏筛查在国际上设定的检测界值为1/270。经相关公式计算,患病风险高于1/270,即为唐筛高风险;在1/270-1/1000之间,即为唐筛临界风险。
唐筛准确率在70%左右,即70%的21三体胎儿,唐筛结果为高危,而其余30%的患病胎儿,往往表现为唐筛临界风险(极小部分表现为低风险)。因此,唐筛高风险及临界风险者,均需进行下一步遗传筛查。
唐氏筛查高风险或者临界风险
唐筛结果影响因素很多(如上所述,受孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等的影响),其假阳性率高达90%以上。唐筛临界风险的胎儿,只有约1/200真正患有21三体;对于唐筛高风险者,其诊断的真阳性率也仅有1%2%。因此,仅唐筛高风险或临界风险,绝不是宝宝有问题的明确指针。
如果宝宝唐筛高风险或临界风险,准爸爸妈妈们,请不要过于担心,宝宝真的有染色问题的概率并不高。及时来医院就诊,按医生建议,进行下一步无创DNA或者羊水穿刺的检测,就可以较为明确的得知自己宝宝是否患有21三体,无创对21三体的诊断准确率在99%以上,羊水穿刺接近100%。
唐筛分类及检查时间:
孕15-20
6周进行中期唐筛。中期唐筛可以计算宝宝患神经管缺陷、18三体及21三体的概率。由于没有NT值参与计算,其对21三体的评价效能低于早期唐筛,然而其筛查范围更加全面。
唐氏筛查高风险或者临界风险的判读:
唐筛是对18、21三体及神经管畸形患儿进行筛查。其中,18三体的患儿往往难以存活,神经管缺陷的患儿则可以通过22周左右系统超声进一步诊断,只有21三体患儿,一方面存活几率大,另一方面,存活的胎儿为先天愚型,出生后会极大的增加社会及家庭负担,是唐氏筛查的主要目标。
我国21三体唐氏儿的出生比率在1/1000左右,而唐氏筛查在国际上设定的检测界值为1/270。经相关公式计算,患病风险高于1/270,即为唐筛高风险;在1/270-1/1000之间,即为唐筛临界风险。
唐筛准确率在70%左右,即70%的21三体胎儿,唐筛结果为高危,而其余30%的患病胎儿,往往表现为唐筛临界风险(极小部分表现为低风险)。因此,唐筛高风险及临界风险者,均需进行下一步遗传筛查。
唐氏筛查高风险或者临界风险
唐筛结果影响因素很多(如上所述,受孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等的影响),其假阳性率高达90%以上。唐筛临界风险的胎儿,只有约1/200真正患有21三体;对于唐筛高风险者,其诊断的真阳性率也仅有1%2%。因此,仅唐筛高风险或临界风险,绝不是宝宝有问题的明确指针。
如果宝宝唐筛高风险或临界风险,准爸爸妈妈们,请不要过于担心,宝宝真的有染色问题的概率并不高。及时来医院就诊,按医生建议,进行下一步无创DNA或者羊水穿刺的检测,就可以较为明确的得知自己宝宝是否患有21三体,无创对21三体的诊断准确率在99%以上,羊水穿刺接近100%。