一般只要是孕妇，在做产检时都会选择做唐氏筛查。唐氏筛查算是一种能够排出畸形胎儿准确率比较高的检查。唐氏筛查一般有早期和晚期检查，一般是在怀孕十五周到二十周左右检查。如果在中期唐氏筛查高风险，也不必太过担心，因为这有很大可能是孩子出现问题，但是也有误差，应该进一步检查。
如果结果为低风险，表示胎儿患唐氏综合征的几率较低。
如果结果为高风险，则表示胎儿患唐氏综合征的几率较高，而不是胎儿患了唐氏综合征，孕妈们也不要过于担心，此时需采取进一步的检查，做羊水穿刺或者无创DNA检查。
羊水穿刺，价格便宜，检测内容范围广。
检测准确率几乎达到100%，一方面能检测染色体数目有无异常，另一方面还能检测染色体片段有无异常。以目前的技术水平来看，羊穿还是很安全的。
如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查。
不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
羊水穿刺术。
抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，准确率100/100。
如果结果为低风险，表示胎儿患唐氏综合征的几率较低。
如果结果为高风险，则表示胎儿患唐氏综合征的几率较高，而不是胎儿患了唐氏综合征，孕妈们也不要过于担心，此时需采取进一步的检查，做羊水穿刺或者无创DNA检查。
羊水穿刺，价格便宜，检测内容范围广。
检测准确率几乎达到100%，一方面能检测染色体数目有无异常，另一方面还能检测染色体片段有无异常。以目前的技术水平来看，羊穿还是很安全的。
如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查。
不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
羊水穿刺术。
抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，准确率100/100。