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地中海贫血要注意哪些
2020年07月01日
地中海贫血分为三个等级,轻度的,中度的和重度的,一般比较严重的会经常眩晕休克,需要住在医院里面经过观察和治疗才有助于恢复,地中海贫血的多数患者都具有一定的遗传性,而且身体中会带有一部分的因子,即便是父母之间都没有家族遗传,但也不能保证孩子不会有。
一、轻型β-地贫
可能基因型:β0/ββ/β(β0或β地贫的杂合子状态)
临床的表现:临床无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大,病程经过良好,本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现,病理生理改变介于重型和轻型之间。
实验室检查:血红蛋白正常,MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低,网织红细胞正常。HbA2>3.5%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。
主要遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。
二、中间型β-地贫
可能基因型:β/β(β地贫的双重杂合子和某些基因型纯合子,或两种不同基因型的双重杂合子)
临床的表现:多在2~5岁时出现贫血,症状和体征较重型轻,可有"地中海贫血"面容,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻,血红蛋白和红细胞数可维持在一定水平,一般不必输血,偶尔就医。
实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型红细胞渗透脆性减低,HbF含量约为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。
主要遗传学:父母均为β地中海贫血。
三、重型β-地贫
可能基因型:β0/β0β/ββ/β0
临床的表现:患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。
体面貌表现:由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨,1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大,额部隆起,颧高,鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。
疾病并发症:患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝,胰腺,脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。
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