华宇健康
a地贫基因诊断
2020年07月01日
地贫,其实说的就是地中海贫血,是一种遗传性贫血,可以说危害很大。现代的医疗技术并不能控制地贫基因的遗传,所以说,携带地贫基因的父母,有50%的概率生育出患有地中海贫血的后代。但是,地贫基因是可以进行检测和诊断的。尤其是现在比较流行的基因检测,都可以判断父母是否携带这种基因。
地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。
轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行基因检测,可诊断地贫胎儿的基因型。
地中海贫血(简称地贫)为常染色体隐性遗传病,虽不应该算陌生但也是有很多人对其存有认识误区。在我国,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。据了解,广东每100个人就有8.53个携带了地贫基因(即携带率为8.53%,由于大部分人是轻型地贫,自己没有太大感觉,于是很多人想当然地认为自己离地贫很远,而实际的情况是你的基因可能会遗传给下一代,造成其重度地贫。
预防地贫,婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人,特别是地贫高发区的年轻朋友,一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得重型或中间型地贫,但会遗传地贫基因。
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