唐氏筛查是筛查唐氏综合成的一种非常实用的方法,虽然这种方法没有办法最终确定,但是它的有效率能够达到70%左右,所以说这种唐氏筛查的的概率是比较高的,在做唐氏筛查的时候要进行羊膜穿刺检查,如果发现中山高风险,这时候一定要听从医生的意见,要及时做好产检工作,我们来看一下这方面的内容。
中筛高风险怎么办
唐氏综合症患病机率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1250,到35岁为1/400,到40岁为1/106,到45岁为1/30,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
容易生唐氏儿的高危人群
(1)孕妇年龄大于35岁。
(2)曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。
(3)有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
(4)受孕时,夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大;夫妻一方长期饲养宠物者。
(5)妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;孕妇有服用致畸药物,如四环素等。
(6)在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。
中筛高风险怎么办
唐氏综合症患病机率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1250,到35岁为1/400,到40岁为1/106,到45岁为1/30,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
容易生唐氏儿的高危人群
(1)孕妇年龄大于35岁。
(2)曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。
(3)有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
(4)受孕时,夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大;夫妻一方长期饲养宠物者。
(5)妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;孕妇有服用致畸药物,如四环素等。
(6)在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。