短指综合症会表现出手指骨短以及手指缺失等，导致手指出现畸形的情况，所以对于短指综合症患者来说，我们应该要多补充钙元素，可以促进手指的发育，而且手指的长短还跟基因的遗传是有关系的，我们可以来了解短指综合症的表现症状有哪些，然后针对短指综合症的症状进行治疗。
短指症
本病主要表现为手指骨短或缺失，掌骨变短，致使手指(趾)变短。
临床主要表现
1.A型短指症主要中指节骨短，又分6个亚型[1]。
(1)A1型(112500)：5p13.3—p13.2，2q35—q36，又称Farabee型，所有中指节骨融合于末端指骨，拇指(趾)近端指骨短，身材矮小。
(2)A2型(112600)：又称Mohr-Wriedt型，示指和第二足趾中趾节骨变短。
(3)A3型(112700)：第五指中指节骨变短，并向桡侧弯斜。
(4)A4型(112800)：又称Temtamy型，第二、第五指中指节骨短，足趾第四趾可缺中趾骨节。
(5)A5型(112900)：中指骨节短，伴指甲发育不全，拇指末端有双指骨。
(6)A6型(112910)：又称1)seboldRemondini型，短中指伴肢中
部短及腕骨、跗骨骨化障碍。
2.B型(113000)中指骨节短，伴指骨末端发育不全或缺如，指和趾均受累，拇指(趾)畸形，尚有指(趾)关节粘连，兼有并指(足趾第二、第三并趾常见)。本型是短指型中最严重的一型。
3.C型(113100)20q11.2，主要是中指第二、第三指骨异常，近端指骨分节过多。
4.D型(113200)主要拇指(趾)有短而宽的末端指骨。
5.E型(113300)2q37，主要由掌骨和跖骨变短形成。患者中度矮小，面圆，并可伴其他骨骼异常。
(1)El型：第四掌跖骨短。
(2)E2型：各种形式掌骨变短，伴指骨受累。
(3)E3型：各种形式掌骨变短，但五指骨受累。
诊断要点
根据各型临床主要表现。
治疗
无有效根治方法。目前流行有如下治疗手段：
1、手术开刀把蹠骨锯断再拉长，缺点是会留下伤疤，有痛楚。
2、植骨。但一般患者很难接受。
3、使用外固定支架结合截骨延长蹠骨，优点是不留疤痕，但有缺点是治疗时间长，一般需要3个月。
产前诊断
1.形态异常短指。
2.方法胎儿手伸开时，B超检查。
3.结果判定手长轴，显示手指短。
1.发病年龄出生时即表现。
2.遗传方式E型为X连锁隐性遗传，其他型为常染色体显性遗传。
3.基因定位见各分型。
4.家系分析分析家系情况，结合各型临床主要表现，确定遗传方式。
(1)A，B，C，D型为常染色体显性遗传，完全外显。患者出生时即表现，往往有家族史，患者(杂合体)子女发病风险50%，同病患者结婚，概率较大，夫妇双方均为患者(杂合体)，子女发病风险75%。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。
(2)E型为非致死性X连锁隐性遗传，男性患者的女儿全为携带者，儿子全正常，女性携带者致病基因传给儿子，儿子患病，传给女儿，女儿为携带者。女性携带者致病基因传给儿子或女儿的概率，各为同性别的50%。
短指症
本病主要表现为手指骨短或缺失，掌骨变短，致使手指(趾)变短。
临床主要表现
1.A型短指症主要中指节骨短，又分6个亚型[1]。
(1)A1型(112500)：5p13.3—p13.2，2q35—q36，又称Farabee型，所有中指节骨融合于末端指骨，拇指(趾)近端指骨短，身材矮小。
(2)A2型(112600)：又称Mohr-Wriedt型，示指和第二足趾中趾节骨变短。
(3)A3型(112700)：第五指中指节骨变短，并向桡侧弯斜。
(4)A4型(112800)：又称Temtamy型，第二、第五指中指节骨短，足趾第四趾可缺中趾骨节。
(5)A5型(112900)：中指骨节短，伴指甲发育不全，拇指末端有双指骨。
(6)A6型(112910)：又称1)seboldRemondini型，短中指伴肢中
部短及腕骨、跗骨骨化障碍。
2.B型(113000)中指骨节短，伴指骨末端发育不全或缺如，指和趾均受累，拇指(趾)畸形，尚有指(趾)关节粘连，兼有并指(足趾第二、第三并趾常见)。本型是短指型中最严重的一型。
3.C型(113100)20q11.2，主要是中指第二、第三指骨异常，近端指骨分节过多。
4.D型(113200)主要拇指(趾)有短而宽的末端指骨。
5.E型(113300)2q37，主要由掌骨和跖骨变短形成。患者中度矮小，面圆，并可伴其他骨骼异常。
(1)El型：第四掌跖骨短。
(2)E2型：各种形式掌骨变短，伴指骨受累。
(3)E3型：各种形式掌骨变短，但五指骨受累。
诊断要点
根据各型临床主要表现。
治疗
无有效根治方法。目前流行有如下治疗手段：
1、手术开刀把蹠骨锯断再拉长，缺点是会留下伤疤，有痛楚。
2、植骨。但一般患者很难接受。
3、使用外固定支架结合截骨延长蹠骨，优点是不留疤痕，但有缺点是治疗时间长，一般需要3个月。
产前诊断
1.形态异常短指。
2.方法胎儿手伸开时，B超检查。
3.结果判定手长轴，显示手指短。
1.发病年龄出生时即表现。
2.遗传方式E型为X连锁隐性遗传，其他型为常染色体显性遗传。
3.基因定位见各分型。
4.家系分析分析家系情况，结合各型临床主要表现，确定遗传方式。
(1)A，B，C，D型为常染色体显性遗传，完全外显。患者出生时即表现，往往有家族史，患者(杂合体)子女发病风险50%，同病患者结婚，概率较大，夫妇双方均为患者(杂合体)，子女发病风险75%。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。
(2)E型为非致死性X连锁隐性遗传，男性患者的女儿全为携带者，儿子全正常，女性携带者致病基因传给儿子，儿子患病，传给女儿，女儿为携带者。女性携带者致病基因传给儿子或女儿的概率，各为同性别的50%。