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唐氏综合临界风险
2020年07月01日
每个家庭都希望自己的宝宝是健健康康的,没有任何的疾病,现在优生优育,孕妇怀孕后都需要进行唐氏筛查,主要是查看孕妇的家族里,以及孕妇本身是否带有遗传疾病的历史,很多人也会担心做唐氏筛查的风险是很大的,唐氏筛查是根据孕妇的年龄身体激素等各个方面进行筛查,只是单纯的筛查手段,所以不会具备风险。
唐氏综合筛查临界风险大吗
唐氏综合筛查临界风险
唐氏综合筛查临界风险大吗
唐氏筛查是根据孕妇年龄、孕周,体内雌二醇水平等相关数值综合计算出来的胎儿患病的风险几率。这个只是一个筛查手段,并不是诊断结果。唐氏筛查的准确率大概只有60~70%左右。目前,根据你检查结果来看,唐氏筛查临界风险。建议你进一步做无创DNA检查。无创DNA检查,这个是抽取静脉血的,没有什么风险。主要是筛查胎儿18-三体综合症、三体综合征以及21-三体综合征的。
唐氏综合症的症状表现
1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
看了上述介绍相信大家已经了解了唐氏综合症的表现和危害,患有唐氏综合症的残疾婴儿不仅是家庭的烦恼也是社会的负担,所以妈妈们在怀孕期间保证自己身体健康的同时根据医生建议做一些胎儿检查,以保证自己生下的孩子是健康的,以后家庭是幸福的。
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