唐氏综合症的患者通常有几个特征，上挑眼角，脖子较粗，身材会比较矮小，有点像长不大的孩子，但是相貌都是成年人的样子，现在出现唐氏患儿的几率并不是很高，但是也存在这方面的因素，所以不管是什么年龄阶段，怀孕的妈妈们都应该要注意做好唐氏筛查，唐氏筛查在什么时间做是最好的呢？
什么是“唐氏综合征”？——唐氏综合征俗称先天性痴呆
扁平的鼻梁，上挑的眼角，粗壮的脖子，矮小的身材，手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状，手指较短，拇指和食指间隔较远，这是唐氏综合征患儿的基本面容。并且大多数患儿存在严重智能障碍，并伴有多种脏器异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。
据不完全统计，每660个新生儿就有一个患唐氏综合征，并且随着产妇年龄的增长，胎儿的患病几率会更高。产妇在20-24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁上升至1/11。
而唐氏筛查是预防先天愚型儿的有效手段。在孕期，其他常规的检查项目(如B型超声波)是很难发现唐氏综合症的。一旦唐氏患儿出生，对个人、家庭、社会都会造成长期的沉重负担。
如何做唐氏筛查？
对此，知名妇产医院妇产专家表示，在孕期会做两次唐氏筛查，一个是在孕早期，一个是在孕中期进行。通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，准确计算出先天缺陷胎儿的发生几率。
如何得知筛查的结果？
一般情况下，孕妇于抽血后2—3周可知筛查结果，如果检查结果显示甲胎蛋白(AFP)是正常孕妇的70%，游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(FreehCGβ)的水平值呈强直性升高，怀有先天愚型胎儿的几率就非常高，需再做羊水检查，明确诊断。但是孕妈妈也不用担心，医生会根据你的情况采取相应的干预措施。
注意事项
在做检查之前，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月、末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病，单胎还是双胎，是否吸烟，异常妊娠史等。因为这些资料对筛查的风险率统计起着重要的作用，因此孕妈妈在填写化验单时一定要认真实事求是。
什么是“唐氏综合征”？——唐氏综合征俗称先天性痴呆
扁平的鼻梁，上挑的眼角，粗壮的脖子，矮小的身材，手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状，手指较短，拇指和食指间隔较远，这是唐氏综合征患儿的基本面容。并且大多数患儿存在严重智能障碍，并伴有多种脏器异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。
据不完全统计，每660个新生儿就有一个患唐氏综合征，并且随着产妇年龄的增长，胎儿的患病几率会更高。产妇在20-24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁上升至1/11。
而唐氏筛查是预防先天愚型儿的有效手段。在孕期，其他常规的检查项目(如B型超声波)是很难发现唐氏综合症的。一旦唐氏患儿出生，对个人、家庭、社会都会造成长期的沉重负担。
如何做唐氏筛查？
对此，知名妇产医院妇产专家表示，在孕期会做两次唐氏筛查，一个是在孕早期，一个是在孕中期进行。通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，准确计算出先天缺陷胎儿的发生几率。
如何得知筛查的结果？
一般情况下，孕妇于抽血后2—3周可知筛查结果，如果检查结果显示甲胎蛋白(AFP)是正常孕妇的70%，游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(FreehCGβ)的水平值呈强直性升高，怀有先天愚型胎儿的几率就非常高，需再做羊水检查，明确诊断。但是孕妈妈也不用担心，医生会根据你的情况采取相应的干预措施。
注意事项
在做检查之前，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月、末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病，单胎还是双胎，是否吸烟，异常妊娠史等。因为这些资料对筛查的风险率统计起着重要的作用，因此孕妈妈在填写化验单时一定要认真实事求是。