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婴儿鱼鳞病
2020年07月01日
婴儿通常来说是不会出现鱼鳞病,不过也有一些遗传因素所引起的患儿,如果是这样只会让这种疾病的治疗变得更加的棘手,需要进一步的确诊病因后再去治疗,不要乱用一些药物,特别是年龄比较小的宝宝就不要去使用些药效比较强烈的药物,防止他们的身体没有办法承受药物的凶猛。
1.寻常型鱼鳞病
为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致。
2.性联隐性鱼鳞病
为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变,造成硫酸胆固醇积聚,角质层细胞结合紧密不能正常脱落,形成鳞屑。
3.板层状鱼鳞病
系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入,至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。
4.表皮松解性角化过度鱼鳞病
为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。
5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
为常染色体隐性遗传,由多个基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突变引起。
6.迂回性线状鱼鳞病
为常染色体隐性遗传病,是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型(SPINK5)基因突变造成。
本型为常见的轻型鱼鳞病,亲代一方或双方患病则家中常有患者,但无性别差异。常自幼年发病,成年后症状减轻或消失。皮损表现轻重不一,轻者仅冬季皮肤干燥,无明显鳞屑,搔抓后有粉状落屑。常见者除皮肤干燥外,尚可见灰褐色或深褐色菱形或多角形状鳞屑,中央固着,边缘游离。
本病多对称分布于四肢伸侧及躯干,尤以肘膝伸侧为著。屈侧亦可出现,手背常有毛囊性角质损害,伴有掌跖过度角化。一般颜面、头皮、肘窝、腋下、腮窝、外阴、及臀裂常不被侵犯。冬季加重,夏季减轻。患者常有异位性体质,如枯草热及哮喘等。
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