如果是父母没有地中海贫血的问题也是会使得孩子出现这种疾病，这是属于一种先天性疾病，有的患儿是由于遗传所导致，而也有一部分的患儿是因为基因缺失，这都是会有诱发的可能性，所以很多的家长们即使是不携带这种疾病也是会使得自己宝宝出现后有这种疾病，这也是很常见的情况。
血红蛋白由含两对不同珠蛋白肽链的四聚体和血红素组成。正常人红细胞含有三种血红蛋白：①血红蛋白A（HbA)：由一对a链和一对β链组成（α2β2)，是成人的主要血红蛋白，占Hb总量的95%以上；②血红蛋白A2（HbA2）：由一对a链和一对δ链组成（α2δ2），出生6-12个月后占Hb总量的2%-3%；③胎儿血红蛋白（HbF)：由一对a链和一对γ链组成（α2γ2），是胎儿期的主要血红蛋白，出生时占Hb总量的50%~95%，此后比例迅速下降，半年后降为1%左右。珠蛋白各肽链受不同的基因控制。a-珠蛋白基因簇位于16号染色体，由3个基因组成（a/x/Q）。β-珠蛋白基因簇位于11号染色体，含有5个基因（E/γ-G/γ-A/δ/β）。
本病的分子病理生理学基础是一种或几种珠蛋白基因的突变，造成相应珠蛋白链合成减少或缺乏，珠蛋白链比例失衡。因为正常血红蛋白有两对不同珠蛋白肽链以1：1比例构成，一种肽链的减少将使另一种肽链过多，过剩的肽链在红细胞中聚集并形成不稳定产物，导致红细胞寿命缩短。另外，正常血红蛋白合成减少造成低色素性小细胞性贫血。
a珠蛋白生成障碍性贫血大多数因主要基因缺失所致，少数可由非缺失性突变引起。a链合成障碍使含有此链的血红蛋白（HbA、HbA2，和HbF）生成减少。在胎儿期和新生儿期导致γ链过剩，在成人造成β链过剩。过剩的γ链和β链可聚合成HbBart(γ4)和HbH（β4)。这两种血红蛋白对氧有高度亲和力。
含有此类血红蛋白的红细胞不能为组织充分供氧，造成组织缺氧。β珠蛋白生成障碍性贫血大片基因缺失者少见，常见突变包括单个碱基改变、小缺失，关键部位的碱基插入等，造成β链合成降低。若1个β基因受累（杂合子），病情较轻，如双基因均受累（纯合子），则表现为中或重度贫血。β链缺乏不能合成HbA，γ链代偿性增加，合成HbF（α2γ2。），成为主要的血红蛋白成分。过剩的a链自聚为不稳定的聚合体，在幼红细胞内沉淀形成包涵体，造成红细胞僵硬和膜损伤，引起溶血。
血红蛋白由含两对不同珠蛋白肽链的四聚体和血红素组成。正常人红细胞含有三种血红蛋白：①血红蛋白A（HbA)：由一对a链和一对β链组成（α2β2)，是成人的主要血红蛋白，占Hb总量的95%以上；②血红蛋白A2（HbA2）：由一对a链和一对δ链组成（α2δ2），出生6-12个月后占Hb总量的2%-3%；③胎儿血红蛋白（HbF)：由一对a链和一对γ链组成（α2γ2），是胎儿期的主要血红蛋白，出生时占Hb总量的50%~95%，此后比例迅速下降，半年后降为1%左右。珠蛋白各肽链受不同的基因控制。a-珠蛋白基因簇位于16号染色体，由3个基因组成（a/x/Q）。β-珠蛋白基因簇位于11号染色体，含有5个基因（E/γ-G/γ-A/δ/β）。
本病的分子病理生理学基础是一种或几种珠蛋白基因的突变，造成相应珠蛋白链合成减少或缺乏，珠蛋白链比例失衡。因为正常血红蛋白有两对不同珠蛋白肽链以1：1比例构成，一种肽链的减少将使另一种肽链过多，过剩的肽链在红细胞中聚集并形成不稳定产物，导致红细胞寿命缩短。另外，正常血红蛋白合成减少造成低色素性小细胞性贫血。
a珠蛋白生成障碍性贫血大多数因主要基因缺失所致，少数可由非缺失性突变引起。a链合成障碍使含有此链的血红蛋白（HbA、HbA2，和HbF）生成减少。在胎儿期和新生儿期导致γ链过剩，在成人造成β链过剩。过剩的γ链和β链可聚合成HbBart(γ4)和HbH（β4)。这两种血红蛋白对氧有高度亲和力。
含有此类血红蛋白的红细胞不能为组织充分供氧，造成组织缺氧。β珠蛋白生成障碍性贫血大片基因缺失者少见，常见突变包括单个碱基改变、小缺失，关键部位的碱基插入等，造成β链合成降低。若1个β基因受累（杂合子），病情较轻，如双基因均受累（纯合子），则表现为中或重度贫血。β链缺乏不能合成HbA，γ链代偿性增加，合成HbF（α2γ2。），成为主要的血红蛋白成分。过剩的a链自聚为不稳定的聚合体，在幼红细胞内沉淀形成包涵体，造成红细胞僵硬和膜损伤，引起溶血。