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三体综合症临界风险?
2020年07月01日
21三体综合症可能都不是很了解,其实这就是脑瘫的一种,这种疾病的患者在发病后都没有办法再去医治,只能是去服用药物才能够达到缓解的效果,但智力发育和生长发育都会变得异常迟缓,无法和同龄人正常的沟通交流,这是影响到患者正常生活的最大原因,必须要及时采取相应的治疗。
21三体综合症临界值
本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随正常细胞核型所占百分比而定。
1.特殊面容:出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞。眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬聘释小,常张口伸舌,流涎多,头小而圆,前卤大且关闭延迟,颈短而宽,常呈现嗜睡和喂养困难。
2.智能落后:这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分惠工都有不同程度的智能发育障碍,随年龄的增长日益明显。嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。其行为动作倾向于定型化,抽象思维能力受损最大。
3.生长发育迟缓:患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,背酸落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,且而内弯曲。
4.伴发畸形:部分男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力。女孩无月经,仅少数可有生育能力。约50%患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生
率明显高于正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
5.皮纹特点:手掌出现猿线(俗称通关手)、轴三角的atd角度一般大于45度,第4、5指桡箕增多。
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[回答] 21三体综合症临界风险,这时候是提示唐氏筛查的检查结果,风险值小于高风险,但是却大于低风险,所以才是处于中间的临界风险值。由于唐筛结果准确率只有80%左右,而且检查结果确实提示是临界风险,因此通常为了确保胎儿没有任何异常,常规都建议要去医院产科做无创dna,或者是进行羊水穿刺检查,来确诊胎儿正常。
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