华宇健康
新生儿地贫初筛准确率
2020年07月01日
新生儿出现地贫的几率是非常大,人们就算是发生这种情况后也不要过于着急,越是着急就越是没有办法在一开始治好自己宝宝所出现的疾病,应该要先去做初筛,这种检查项目的准确率是非常高,除此之外,还应该要去做实验室检查,这也是能够更好的去检测出来地贫,从而针对性治疗。
1.重型
又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨;1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。
患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。
实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型
患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。
实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。
相关推荐
新生儿地贫初筛准确率
徐晓燕 副主任医师 洛阳市中心医院
三甲
[回答] 新生儿出现地贫的几率是非常大,人们就算是发生这种情况后也不要过于着急,越是着急就越是没有办法在一开始
地贫初筛阳性常见原因
刘文斌 副主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
三甲
[回答] 每一对夫妻在要孩子的时候,必须要对身体全面的进行检查,因为只有检查,才能让自己远离地贫初筛阳性,这样
新生儿疾病筛查准确率
颜小华 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 新生儿疾病筛查的准确率是非常高的,一般是达到90%以上,这对于检查新生儿是否出现先天性疾病是有帮助的
新生儿疾病筛查准确率
陶荔 主治医师 江西省儿童医院
三甲
[回答] 新生儿疾病筛查的准确率是非常高的,一般是达到90%以上,这对于检查新生儿是否出现先天性疾病是有帮助的
地贫筛查
孙岸弢 副主任医师 中国中医科学院广安门医院
三甲
[回答] 地中海贫血是一种遗传性的疾病,是由于珠蛋白肽链合成受到障碍而引起的。地贫的筛查项目有: 一、血常规,通过血常规检查,可以发现是否有贫血,同时可以发现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量是否正常。如果平均红细胞体积和平均血红蛋白量减少,就要警惕是否有地贫的可能。同时要注意与缺铁性贫血的鉴别,因为缺铁性贫血时,平均红细胞体积和平均血红蛋白量也是减少的。 二、通过血红蛋白电泳,有些中型和重型地地平通过血红蛋白电泳就可以确诊。如果血红蛋白a2偏高,就可以诊断为轻型的β地中海贫血。 三、做肽链的检查,因为有些轻型的α地贫没有贫血症状,只有通过肽链检查,发现缺失一条α肽链,就可以确诊轻型α地贫。
新生儿筛查准确率高吗
陶荔 主治医师 江西省儿童医院
三甲
[回答] 现在当新生儿出生之后的72小时之内,都会进行一次采集足跟血的检查,也就是新生儿筛查,该筛查主要检查新
艾滋病初筛
刘通 主任医师 南昌大学第一附属医院
三甲
[回答] 艾滋病是一种传染性非常高的疾病,所以为了预防艾滋病的传染,大家在日常生活中千万不能够进行不洁性生活,
地贫筛查报告单
陈章强 主任医师 江西省人民医院
三甲
[回答] 地中海贫血是一种恐怖的基因疾病,比较严重的,可能会造成身亡。而这类病症一般出現在试管胚胎环节,因遗传
地贫筛查结果怎么看
孙岸弢 副主任医师 中国中医科学院广安门医院
三甲
[回答] 孕检地贫筛查结果标准:嗜酸粒细胞比值(EO%)参考范围:0.005--0.05。嗜碱粒细胞比值(BASO%)参考范围:0--0.01。红细胞计数(RBC)参考范围: 4.0--5.5。平均RBC体积(MCV)参考范围:82--95。平均RBC血红蛋白含量(MCH)参考范围:27--31。RBC分布宽度变异系数(RDW-CV)参考范围: 0.114--0.145。血小板分布宽度(PDW)参考范围:9--17。RBC压积(HCT)参考范围: 0.36--0.43。
地贫筛查异常怎么办
赵志飞 副主任医师 解放军总医院(301医院)
三甲
[回答] 想要能够孕育一个健康的宝宝,在怀孕之前就要做好准备,并且要定期做好检查,其中地贫筛查就是比较重要的一
已经到底了